Co to jest zespół Nagera?

Zespół Nagera jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym charakteryzującym się obecnością nieprawidłowości twarzy.Niektórzy pacjenci z tym stanem mogą wymagać operacji w celu skorygowania anomalii w strukturze twarzy.Ten warunek może również obejmować anomalie w dolnych ramionach i dłoniach.Zmienna prezentacja zespołu Nagera może oznaczać, że niektórzy pacjenci mają stosunkowo łagodne przypadki, podczas gdy inni mogą mieć poważniejszą postać stanu, który wymaga większej interwencji.Rozwój poznawczy dla osób z zespołem Nagera zwykle nie jest upośledzony, chociaż niektóre mogą mieć choroby współistniejące, które powodują trudności uczenia się lub inne problemy poznawcze.

Ten stan często pojawia się spontanicznie w wyniku mutacji genetycznej.Istnieje również wzór dziedziczenia genetycznego.Rodzice z zespołem Nagera mogą przekazać to swoim dzieciom przez dominujące lub recesywne wzorce dziedzictwa.Nie zidentyfikowano żadnego konkretnego genu ani skupiska genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Nagera.

Pacjenci zwykle mają małe szczęki i słabo rozwinięte policzki, które mogą obniżyć oczy.Niektóre ograniczają się do rzęs i anomalii powieki.Mogą wystąpić rozszczep wargi i podniebienie, podobnie jak zmiany w strukturze uszu, które czasami powodują upośledzenia słuchu.Mięśnie kontrolujące gardło i szczękę mogą być nienormalne, co może powodować problemy z oddychaniem i karmieniem i mogą ograniczać ekspresję twarzy u niektórych pacjentów.U pacjentów z nieprawidłowościami ramienia kciuki mogą brakować lub niezwykle ukształtować, a dolne ramiona mogą być proporcjonalnie skrócone.

Diagnoza zespołu Nagera może wystąpić wkrótce po urodzeniu, na podstawie anomalii w strukturze twarzy i niektórych informacji o rodzinie rodziniehistoria.Lekarz może ocenić pacjenta w celu ustalenia, które interwencje, jeśli takie istnieją, będą zalecane.Niektórzy pacjenci potrzebują operacji, aby oddychać i jeść wygodnie.Inni mogą potrzebować rekonstrukcyjnej chirurgii plastycznej na twarzach, aby powiększyć szczękę i uczynić policzki bardziej widoczne.Chirurgia okuloplastyczna może rozwiązać problemy z powiekami, a procedury są również dostępne w celu rozwiązania anomalii w kształcie ucha.

Zbyt duża operacja zbyt wcześnie może stanowić problem dla rozwoju niemowląt, ponieważ struktura twarzy naturalnie się zmienia, gdy dzieci rosną.Lekarz może zalecić niektóre podstawowe procedury w celu rozwiązania bezpośrednich problemów zdrowotnych, ale może doradzić oczekiwanie na estetyczne opcje chirurgiczne.Rodzice, dzieci i lekarze mogą potrzebować zrównoważyć obawy dotyczące drażnienia i zastraszania w szkole dla dzieci z anomaliami twarzy z obawami o powtarzające się operacje, które mogą być konieczne w miarę rozwoju dzieci i ich twarzy.