Co to jest miopatia nemaliny?

Myopatia nemaliny jest rzadką chorobą genetyczną obejmującą mięśnie szkieletowe.Ludzie z tym stanem mają osłabienie mięśni różnego nasilenia, które mogą prowadzić do trudności z chodzeniem, oddychaniem, jedzeniem i mówieniem.Podobnie jak wiele innych zaburzeń genetycznych, nie można wyleczyć miopatii nemalinowej, ale dostępne są opcje leczenia, aby pomóc osobom poradzić sobie z tą chorobą.Uznaje się co najmniej sześć różnych form i ważne jest, aby pamiętać, że nawet ta sama forma może występować inaczej u różnych pacjentów.

Wiele różnych genów bierze udział w miopatii nemaliny.Występującym odkryciem tego stanu jest rozpraszanie małych struktur, które wyglądają jak pręty wewnątrz mięśni szkieletowych.Ten warunek jest również znany jako miopatia pręta w odniesieniu do tych struktur.Warunek został po raz pierwszy zidentyfikowany w latach 50. XX wieku i wymieniony w latach 60. XX wieku.Początkowo naukowcy sądzili, że pręty są artefaktami na próbkach biopsji i odrzucili oryginalny opis tej choroby.

Myopatia nemaliny zwykle nie jest postępująca, a pacjent nie powinien rosnąć w ciągu całego życia.Niektórzy ludzie rodzą się ze osłabieniem mięśni i mają charakterystyczny miękki wygląd jako dzieci.W formie wystąpienia dorosłych ludzie żyją zdrowym dzieciństwem i rozwijają osłabienie mięśni jako dorośli.W zależności od nasilenia osłabienia mięśni miopatia nemalinowa może być stosunkowo łagodnym stanem lub może powodować osłabienie mięśni, które prowadzi do potrzeby pomocy mobilności i innych urządzeń wspomagających.Niektórzy pacjenci rozwijają krzywiznę kręgosłupa, ponieważ ich kolce nie otrzymują wystarczającego wsparcia.

Jednym z największych obaw związanych z miopatią nemalinową jest to, że niektórym pacjentom trudno jest oddychać z powodu ich osłabionych mięśni.Niektórzy pacjenci mogą wymagać wsparcia respiratora i terapii oddechowej, aby wygodnie oddychać, a u małych dzieci trudności w oddychaniu jest szczególnie ważnym problemem.Niemowlęta urodzone z miopatią nemalinową są ściśle monitorowane pod kątem oznak niewydolności oddechowej, aby można było przeprowadzić interwencje tak szybko, jak to możliwe.

Kolejnym problemem doświadczonym przez niektórych pacjentów jest trudność połykania z powodu osłabienia mięśni twarzy i gardła.Niektórzy pacjenci nie mogą brać jedzenia do ust i polegać na rurce żywieniowej do odżywiania.Dla osób ze osłabieniem mięśni twarzy i gardła komunikacja mówiona może być trudna.Konieczne może być zrozumienie języka migowego lub tablicy komunikacyjnej.Patolog mowy w języku mowy może współpracować z pacjentem w celu zapewnienia planu oceny i leczenia, jeśli pacjent doświadczy tych wspólnych trudności.