Co to jest typ 1?

Neurofibromatosis typ 1 jest odziedziczonym stanem, w którym ludzie doświadczają zmian skóry i łagodnych guzów w całym ciele.Wynika to z dominującego wzorca dziedziczenia, a dzieci osób z tym stanem mają 50% szans na rozwinięcie go, ponieważ potrzebują tylko jednej kopii wadliwego 17 chromosomu.Ten stan nie jest uleczalny, ale leczenie jest dostępne w celu radzenia sobie z objawami i sprawienia, że pacjenci czują się bardziej komfortowo.Ludzie mogą również znać to zaburzenie genetyczne o nazwie „Von Rechlinghausen”, odnosząc się do pierwszego badacza, który go dokumentuje i opisuje.

U pacjentów z neurofibromatozą typu 1 występuje szereg charakterystycznych jasnobrązowych przebarwień znanych jako kawiarniaskóra wraz z piegami.Zwiększają one liczbę wraz z wiekiem.W przypadkach, gdy ktoś nie ma historii tej choroby, ale ma więcej niż pięć takich miejsc, lekarz może podejrzewać neurofibromatozę typu 1 i może zalecić testy diagnostyczne.Oprócz zmian skóry pacjenci mają łagodne nowotwory na nerwach.Guzki mogą również pojawiać się wewnątrz tęczówki oka, chociaż nie będą upośledzają widzenia pacjentów.

Podczas gdy guzy te nie rozprzestrzenią się na inne obszary ciała, mogą powodować upośledzenia.Mogą uszkodzić nerwy, wywierać nacisk na otaczające struktury lub deformować kości.Pacjenci z neurofibromatozą typu 1 mają zwiększone ryzyko skoliozy.Bardziej prawdopodobne jest, że doświadczają nowotworów, takich jak białaczka, i mogą rozwinąć wysokie ciśnienie krwi.Nasilenie i precyzyjna mieszanka objawów może się różnić.U pacjentów, którzy doświadczają tego jako spontanicznej mutacji genetycznej, żaden z rodziców nie będzie miał choroby.

Leczenie koncentruje się na rozwiązaniu objawów.Dostępna jest operacja w leczeniu guzów, a pacjenci mogą nosić aparat ortodontyczny do skoliozy.Pacjent może również przejść rutynowe badania przesiewowe w celu wczesnego połowowania nowotworów i innych problemów zdrowotnych i może zastosować pewne modyfikacje stylu życia, aby zająć się oczywistymi czynnikami ryzyka, takich jak wysokie ciśnienie krwi w celu zmniejszenia szans na rozwój powikłań wtórnych.Pacjent z neurofibromatozą typu 1 może wymagać pomocy mobilności i innych urządzeń wspomagających, w zależności od ciężkiej choroby i wpływu na ciało pacjentów.

Osoby z tą chorobą zwykle nie mają problemów z płodnością, chociaż mogą doświadczyćniepowiązane problemy z płodnością.Zwykle nie ma powodów, dla których nie mogą mieć dzieci.Doradca genetyczny może udzielić porady i pomocy w podejmowaniu decyzji dotyczących reprodukcji, ponieważ rodzice mogą mieć obawy dotyczące przekazania chorób genetycznych swoim dzieciom i przyszłym pokoleniom.