Co to jest typ 2?

Neurofibromatoza typu 2 jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym odziedziczonym w dominującym wzorze, co oznacza, że ktoś potrzebuje tylko jednej kopii genu, aby mieć ten stan.Pacjenci z tym stanem mogą doświadczyć wielu objawów, ale kluczową cechą jest rozwój wzrostu w uszach i wzdłuż nerwu słuchowego.Mogą one powodować problemy ze słuchem i równowagą.Pacjenci mogą zacząć objawiać oznaki neurofibromatozy typu 2 u nastolatków i pod koniec lat dwudziestych, a nasilenie może się różnić, ponieważ gen nie jest identyczny między pacjentami.

Oprócz wzrostu ucha, pacjenci mogą być bardziej podatni na nowotworyUkład nerwowy, a także łagodne guzy skóry.Mogą również rozwijać zaćmy i inne problemy z wizją na początku życia.Objawy te mogą się pojawiać wcześniej i być cięższe u niektórych pacjentów ze względu na specyfikę zaangażowanego genu;Niektóre osoby mają stosunkowo łagodne formy w wyniku umiarkowanej mutacji.Inne mogą być zagrożone poważniejszymi problemami, zwłaszcza gdy się starzeją.

Specyficzne leczenie neurofibromatozy typu 2 może obejmować operację w celu usunięcia wzrostu, a także radioterapii, aby zapobiec ich nawrotom.Może to być konieczne w przypadku nowotworów złośliwych lub łagodnych wzrostów może powodować dyskomfort dla pacjenta.Ponadto można wziąć pod uwagę leki antyangiogenezy, które są ukierunkowane na tworzenie naczyń krwionośnych.Wykazują one pewne obietnice w badaniach klinicznych dotyczących kontrolowania niepożądanych wzrostów i mogą być w niektórych przypadkach opcją.

Poziom upośledzenia doświadczany przez osoby z neurofibromatozą typu 2 może się zmieniać.Osoby z guzami neurologicznymi mogą rozwinąć znaczące problemy, jeśli guzy te są odporne na leczenie.Inni mogą doświadczyć stanu przede wszystkim jako uciążliwości, podrażniony łagodnym wzrostem skóry i problemami ze słuchem.Niektórzy pacjenci uważają, że pomocne jest dołączenie do grup wsparcia z innymi osobami, które mają stan, aby mogli wymieniać wskazówki i sztuczki oprócz interakcji w środowisku z osobami zaznaczającymi neurofibromatozę typu 2.

ktoś z neurofibromatozą typu 2 ma 50% szans na przekazanie dziecku genu, zakładając, że rodzic ma tylko jedną kopię genu.Ze względu na mieszanie i dopasowanie występujące w tworzeniu gamet, sprawa dziecka może nie być identyczna z rodzicem.Osoby z tym stanem, które rozważają ciążę, mogą omówić ją z doradcą genetycznym, który może udzielić więcej porad i informacji.Oczekiwane matki z neurofibromatozą typu 2 mogą również wymagać specjalnych środków ostrożności podczas ciąży, takich jak zatrzymywanie leków w celu ochrony płodu.