Co to jest neuromyotonia?

Neuromyotonia jest rzadkim rodzajem zaburzenia nerwowego, które powoduje nadmierną, niekontrolowaną aktywność mięśni.Objawy mogą obejmować częste drgania mięśni, sztywność, skurcze i słabe odruch.Większość osób z tym stanem ma problemy w ramionach i nogach, chociaż mogą również wpływać na inne grupy mięśni w tułowia, szyi lub głowie.Badania nad przyczynami neuromyotonii są ograniczone, ponieważ jest to tak rzadkie odkrycie, a lekarze nie odkryli jeszcze wiarygodnego lekarstwa na zaburzenie.Większość pacjentów jest w stanie odczuwać długotrwałe ulgę w objawach za pomocą leków przeciwpadaczkowych.

Nieprawidłowe funkcjonowanie nerwów może mieć wiele różnych przyczyn.Większość przypadków przewlekłej neuromyotonii wydaje się być związana z zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym osłonki ochronne wokół komórek nerwowych stają się zapalne i uszkodzone.Czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na substancje toksyczne i metale ciężkie, mogą powodować nagłe objawy neuromyotonii.Pacjenci z rakiem z chłoniakami lub guzami płuc są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju objawów, chociaż związek między niektórymi nowotworami a uszkodzeniem komórek nerwowych nie jest dobrze poznany.Wreszcie, niewielka liczba osób rozwijających neuromyotonię ma rodzinne historie choroby, co sugeruje, że mogą być zaangażowane czynniki genetyczne.

Objawy rozchodzą się, gdy komórki nerwowe strzelają szybciej niż zwykle, wywołując mięśnie do zawarcia i zaostrzenia.Mięśnie nóg, ramion lub gdzie indziej mogą spontanicznie szarpnąć, drżyć lub stać się bardzo sztywne.Osoby z neuromyotonią często czują się słabe i zmęczeni i mogą mieć problemy z angażowaniem się w pewne czynności fizyczne, które wymagają dużego ruchu i drobnej kontroli mięśni.Jeśli dotyczy to twarzy, osoba może od czasu do czasu doświadczać trudności w mówieniu, żucie jedzenia i połykaniu.Mogą również istnieć dodatkowe problemy zdrowotne, w zależności od podstawowej przyczyny.

Neuromyotonia może być trudna do zdiagnozowania ze względu na jej rzadkość.Pacjenci z drżeniem mięśni są zwykle zaplanowani na szereg testów w celu ustalenia nasilenia swoich problemów i poszukiwania możliwych przyczyn.Elektromiografia, bezbolesne badanie obejmujące umieszczanie elektrod na różnych częściach ciała, może być niezwykle pomocne w wskazywaniu i kwantyfikacji nieprawidłowości nerwów.Próbki krwi są również przyjmowane w celu sprawdzenia toksyn i nietypowych przeciwciał, które mogą sugerować stan autoimmunologiczny.Ponadto skanowane skany tomografii są przydatne w badaniach przesiewowych pod kątem guzów i ocenianiu zasięgu zapalenia osłony nerwowej.

Najczęstszym leczeniem łagodnej do umiarkowanej neuromyotonii jest codzienny schemat leków przeciwdziałających antysizeźnikom, takim jak karbamazepina.Takie leki naciskają aktywność układu nerwowego i pozwalają rozluźnić mięśnie.Pacjenci z ciężkimi objawami i znanym zajęciem autoimmunologicznym mogą być kandydatami do transfuzji w osoczu krwi.Inne opcje leczenia mogą obejmować zastrzyki toksyny botulinowej w szczególnie aktywnych mięśniach i fizykoterapii, aby pomóc pacjentom pozostać mobilnym pomimo ich niepełnosprawności.