Co to jest neuronalna lipofuscynoza celoidowa?

Termin neuronalna lipofuscynoza ceidyczna odnosi się do rodziny odziedziczonych zaburzeń neurodegeneracyjnych, które prowadzą do śmierci.Warunki mogą wystąpić u niemowląt, dzieci i dorosłych.Objawy i długość życia różnią się, w zależności od rodzaju zaburzenia i wieku pacjenta na początku.

Zaburzenia te występują, gdy mutacje genetyczne hamują wytwarzanie niektórych enzymów, które eliminują lub ponownie wykorzystują białka w mózgu.Lipopigments, które są substancjami złożonymi z białek i tłuszczów, gromadzą się w tkankach ciała.Gumują w komórkach nerwowych, gdzie uszkadzają i niszczą tkankę komórkową.

Neuronalne zaburzenia lipofuscynozy ceidyczne są autosomalne recesywne;Innymi słowy, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, aby rozwinąć stan.Ta choroba dotyka ludzi o niektórych etatach bardziej niż inne.Ludzie, którzy są tureccy, fińscy, Czechosłowacy, Pakistańskie lub indyjskie dziedzictwo są bardziej zagrożone niż ludzie z innych grup etnicznych.

Zaburzenia te są klasyfikowane zgodnie z wiekiem początku.Na przykład choroba Jansky-Bielschowski występuje w późnym okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.Pacjenci rozwijają padaczkę lub napady, brak koordynacji mięśni, utraty wzroku i upadek umysłowy.

Batten Choroby zazwyczaj dotyka dzieci w wieku 5-10 lat.Dzieci, które mają to zaburzenie, również cierpią z powodu utraty wzroku, napadów i zaburzeń poznawczych.Jansky-Bielschowski i choroba Batten zarówno stopniowo pogarszają się, jak i ostatecznie prowadzą do śmierci, często przed wczesnym dorosłym.Dzieci, które rozwijają objawy neuronalnej lipofuscynozy ceoidowej, zanim mają 1 rok, rzadko przeżywają swoją pierwszą dekadę życia.

Dorośli rozwijają wersję neuronalnej lipofuscynozy ceoidowej zwanej chorobą KUFS lub chorobą parry.Objawy są mniej ciężkie niż objawy choroby Batten lub choroby Jansky-Bielschowski.Dorośli rozwijają wiele takich samych objawów, jak dzieci, takich jak problemy z koordynacją motoryczną i drgawki, ale zwykle nie tracą wzroku.Pacjenci, którzy rozwijają stan w wieku dorosłym, mogą przewidzieć stosunkowo normalną długość życia.

Lekarze diagnozują neuronalne zaburzenia lipofuscynozy ceidyczne, wykonując różne testy.Wykonują pracę krwi, aby mierzyć poziomy enzymów w ciele, i monitorują poziomy aktywności elektrycznej w mózgu poprzez wykonanie testów elektroencefalogramu (EEG).Mogą również wykonywać biopsje tkankowe lub skóry, testy genetyczne lub badania widzenia.

Nie było leczenia ani specyficznego leczenia neuronalnego lipofuscynozy ceidycznej od początku 2011 roku. Lekarze przepisują leki w celu kontrolowania napadów.Większość pacjentów z tymi zaburzeniami ostatecznie staje się całkowicie zależna od swoich opiekunów w miarę postępu stanu.