Co to jest albinizm oczny?

Albinizm oczny jest zaburzeniem genetycznym, w którym pacjentów nie ma melaniny, co prowadzi do problemów z widzeniem.Ludzie często kojarzą albinizm z bladą skórą, białymi włosami i czerwonawym do różowych oczu, ale ludzie z albinizmem oka zazwyczaj mają zabarwienie skóry blisko tego, jak w pozostałej części rodzinie, i często mają kolorowe włosy i trochę koloru w oczach.Pacjenci mogą mieć niebieskie, brązowe lub zielone oczy, w zależności od genetyki.U osób z bardzo łagodną postacią tego stanu albinizm oczny może nie stanowić żadnych problemów, podczas gdy inne mogą być prawnie ślepe i mogą mieć inne objawy, takie jak trudne słuchanie lub głuchy.

Ten stan jest chroniony X.Dwa geny, o których wiadomo, że mają związek z albinizmem oka, można znaleźć na chromosomie X, a stan ten jest znacznie częściej u mężczyzn.Aby kobiety miały ten stan, konieczne jest odziedziczenie dwóch kopii wadliwych genów, a to jest stosunkowo nietypowe.Większość kobiet z genami jest po prostu nosicielami i nie doświadcza żadnych zmian pigmentacji w ich oczach.

Znanych jest ponad 10 form albinizmu oka, wynika, że geny łączą się i wyrażają na różne sposoby.Pacjenci z tym stanem mogą mieć brakującą pigmentację w tęczówce, ale prawdziwy problem leży w siatkówce, w szczególności bardzo wrażliwym obszarze siatkówki znanej jako Fovea.Fovea nie rozwija się całkowicie z powodu zmniejszonej melaniny, w wyniku czego pacjent będzie miał problemy ze wzrokiem.Niektórzy ludzie mają prawie doskonałą ostrość widzenia, podczas gdy inni mogą mieć bardzo złe widzenie bez korekty.

Osoby z albinizmem oka mogą mieć również nieprawidłowości w nerwu wzrokowym.Niektórzy doświadczają oczopląsu, niekontrolowanych szarpnięć ruchów oczu i strabimus, gdzie oczy nie poruszają się ze sobą w synchroniczności.Pacjenci są również zwykle wrażliwi na jasne światło i mogą wymagać ostrożności w noszeniu okularów przeciwsłonecznych, aby chronić oczy.

Albinizm oczny z czasem nie pogarsza się.Gdy lekarz zdiagnozuje pacjenta, może przeprowadzić ocenę w celu ustalenia zakresu problemu.Widzenie pacjentów powinno pozostać stabilne, a stosowanie soczewek korekcyjnych może pomóc w rozwiązaniu objawów.Ludzie z tym warunkiem, którzy martwią się o przekazanie go swoim dzieciom, mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia sytuacji.Genetyka stojąca za tym stanem jest złożona i możliwe, że dzieci urodziły się w ogóle bez wadliwych genów lub bardzo łagodnej postaci tego stanu.