Co to jest zespół Omenna?

Zespół Omenna jest chorobą genetyczną, która powoduje problemy z układem odpornościowym, częścią ciała, która chroni przed substancjami i organizmami, które mogą powodować choroby ludzi.Inną nazwą zespołu jest reticuoendotheliosis z eozynofilią.Jest często klasyfikowany jako podtyp ciężkiego połączonego niedoboru odporności (SCID) i jest dziedziczony w autosomalny recesywny sposób, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać zmutowany gen, aby wpłynąć na jedno z ich potomstwa.Objawy obejmują wysypkę skórną, powiększone węzły chłonne i problemy jelitowe.Leczenie choroby często obejmuje przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego i leki immunosupresyjne.

Wiele różnych mutacji genów może powodować zespół Omenna.Kiedy choroba została po raz pierwszy zidentyfikowana, uważano, że mutacje w genach aktywujących rekombinację 1 i 2 (RAG-1 i RAG-2) były jedynymi przyczynami choroby.Późniejsze badania wykazały, że różne mutacje w innych genach mogą również powodować zespół.Aby jednostka miała zespół Omenna, musi odziedziczyć nieprawidłowe geny od obojga rodziców.

Mutacje powodujące zespół Omenna powodują problemy z wytwarzaniem wystarczającej liczby białych krwinek, w tym komórek T i komórek B, które odgrywają AKrytyczna rola w obronie body.Ponadto czasami białe krwinki wytwarzały działanie nieprawidłowo i atakują elementy własnego ciała, w tym wyściółkę jelit i skóry.Dlatego pacjenci mają problemy z powodu nieaktywnego układu odpornościowego, co czyni je podatnymi na różne infekcje, jak i problemy z powodu nadaktywnego układu odpornościowego, ponieważ komórki ciała atakują własne narządy.

Objawy zespołu Omenna zwykle wkrótce stają się widocznepo urodzeniu.Wiele dotkniętych osób doświadcza czerwonej łupniczej wysypki skórnej, powiększonych węzłów chłonnych i biegunki.Objawy te są podobne do osób obserwowanych w przypadku choroby przeszczepu-hosta, która jest stanem, który można zaobserwować u niektórych pacjentów, którzy otrzymują przeszczep narządów.Często pacjenci mają również powiększoną wątrobę i śledzionę, stan znany jako hepatostlenomegalia.Pacjenci są podatni na szereg infekcji bakteryjnych i często mają objawy, w tym gorączkę, problemy z oddychaniem i zmiany skóry.

Aby postawić diagnozę zespołu Omenna, ważne jest, aby wykonać panel o różnych laboratoriumTesty, ponieważ wiele różnych chorób może powodować podobne objawy.Pacjenci zwykle mają podwyższone poziomy białych krwinek we krwi, a w szczególności mają wysoki poziom typu zwanego eozynofiliami.Mają również podwyższoną ilość immunoglobuliny typu E we krwi, która jest rodzajem białka wytwarzanego przez białe krwinki stosowane do walki z infekcjami.W niektórych przypadkach geny pacjenta można przeanalizować w celu sprawdzenia obecności znanych mutacji, które mogą powodować zespół. Leczenie zespołu Omenna może być skomplikowane.Często najlepiej pozostawić specjalistom przeszkolonym w leczeniu zaburzeń immunologicznych.Jednym z podstaw leczenia jest przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego, procedura, która próbuje zastąpić część ciała, która wytwarza białe krwinki.Często łączy się to z lekami immunosupresyjnymi, które mogą chronić ciało przed atakiem.Pacjenci są również monitorowani pod kątem infekcji i leczeni antybiotykami, jeśli jakiekolwiek objawy stają się widoczne.