Co to jest zespół just-facial-cyfr?

Zespół doustnie-twarzowo-cyfrowy jest terminem medycznym używanym do opisania zestawu warunków, które wpływają na rozwój twarzy, jamy ustnej oraz palców i palców.Istnieje kilka różnych odmian tego zespołu, każda z nich sklasyfikowana według ich wyraźnych wzorców objawów.Niektóre z najczęstszych objawów zespołu ustnego-twarzowo-cyfrowego-cyfrowego obejmują nieprawidłowo ukształtowany język, podział wargi i deformacje z udziałem palców i palców.Leczenie jest ukierunkowane na korygowanie każdej specyficznej deformacji i często obejmuje interwencję chirurgiczną.Wszelkie pytania lub obawy dotyczące zespołu jamy ustnej-twarzy-cyfrowej lub zindywidualizowane opcje leczenia powinny być omówione z lekarzem lub innym lekarzem.

Uważa się, że mutacja genowa jest przyczyną zespołu jamy ustnej i cyfrowej, a większość pacjentów dotkniętychTo zaburzenie to kobiety.W niektórych przypadkach kobieta, która ma łagodne objawy, może nie zostać dokładnie zdiagnozowana, dopóki inna kobieta urodzona w rodzinie nie ma ciężkiego przypadku zespołu.Mężczyźni, którzy rozwijają ten stan rzadko żyją po niemowlęctwie w przeszłości, a wielu z nich nie przeżywa do pełnego ciąży w macicy.

Nieprawidłowości wpływające na jamę jamy ustnej u osób z zespołem jamy ustnej i cyfrowej często wiąże się z podziałem lub rozszczepem, językiem, językiem.Język może również mieć nieprawidłowy kształt lub rozwijać jedną lub więcej nienowotworowych guzków lub guzów.Mogą występować nieprawidłowości lub deformacje zębów, często powodując brakujące lub dodatkowe zęby.Rozszczep podniebienia lub otwarcie w dachu jamy ustnej jest kolejnym powszechnym objawem tego zaburzenia.

Deformacje twarzy są również powszechne w przypadkach zespołu jamy ustnej i cyfrowej.Deformacje te mogą obejmować rozszczepioną wargę lub nienormalnie szeroki nos.Stan znany jako hiperteloryzm powoduje rozmieszczenie oczu dalej niż normalnie i jest powszechnym objawem tego zaburzenia.Mogą występować dodatkowe deformacje twarzy, w zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej.Chirurgia strukturalna i kosmetyczna może być stosowana do skorygowania wszelkich deformacji, które powodują problemy z oddychaniem, karmieniem lub widzeniem.

Osoby z zespołem jamy ustnej i cyfrowej mogą wykazywać różnorodne deformacje wpływające na palce i palce.W niektórych przypadkach cyfry są połączone razem i mogą być krótsze niż zwykle.W innych przypadkach palce lub palce mogą być zakrzywione w nietypowy sposób.Dodatkowe palce lub palce są obecne u większości osób z tym zespołem.Niektóre z różnych form tego stanu mogą wpływać na inne narządy ciała, takie jak nerki, oczy lub mózg.