Co to jest zespół just-facial-cyfr?
Zespół doustnie-twarzowo-cyfrowy jest terminem medycznym używanym do opisania zestawu warunków, które wpływają na rozwój twarzy, jamy ustnej oraz palców i palców. Istnieje kilka różnych odmian tego zespołu, każda z nich sklasyfikowana według ich wyraźnych wzorców objawów. Niektóre z najczęstszych objawów zespołu ustnego-twarzowo-cyfrowego-cyfrowego obejmują nieprawidłowo ukształtowany język, podział wargi i deformacje z udziałem palców i palców. Leczenie jest ukierunkowane na korygowanie każdej specyficznej deformacji i często obejmuje interwencję chirurgiczną. Wszelkie pytania lub obawy dotyczące zespołu ustnego-twarzowo-cyfrowego lub zindywidualizowane opcje leczenia należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.
Uważa się, że mutacja genowa jest przyczyną zespołu jamy ustnej i cyfrowej, a większość pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem to kobiety. W niektórych przypadkach kobieta, która ma łagodne objawy, może nie zostać dokładnie zdiagnozowana, dopóki inna kobieta urodzona w rodzinie nie będzie więcejCiężki przypadek zespołu. Mężczyźni, którzy rozwijają ten stan, rzadko żyją po niemowlęctwie, a wielu z nich nie przeżywa do pełnego ciąży w łonie.
Nieprawidłowości wpływające na jamę jamy ustnej u osób z zespołem jamy ustnej-twarzy-cyfrowej często wymagają podziału lub rozszczepu języka. Język może również mieć nieprawidłowy kształt lub rozwijać jedną lub więcej nienowotworowych guzków lub guzów. Mogą występować nieprawidłowości lub deformacje zębów, często powodując brakujące lub dodatkowe zęby. Rozszczep podniebienia lub otwór w dachu jamy ustnej jest kolejnym powszechnym objawem tego zaburzenia.
Deformacje twarzy są również powszechne w przypadkach zespołu jamy ustnej-twarzowo-cyfrowej. Deformacje te mogą obejmować rozszczepioną wargę lub nienormalnie szeroki nos. Stan znany jako hiperteloryzm powoduje rozmieszczenie oczu dalej niż normalnie i jest powszechnym objawem tego zaburzenia. Mogą wystąpić dodatkowe deformacje twarzy puraza, w zależności od dokładnego rodzaju obecnej mutacji genetycznej. Chirurgia strukturalna i kosmetyczna może być stosowana w celu skorygowania wszelkich deformacji, które powodują problemy z oddychaniem, karmieniem lub widzeniem.
Osoby z zespołem jamy ustnej i-cyfrowej mogą mieć różnorodne deformacje wpływające na palce i palce. W niektórych przypadkach cyfry są połączone razem i mogą być krótsze niż zwykle. W innych przypadkach palce lub palce mogą być zakrzywione w nietypowy sposób. Dodatkowe palce lub palce są obecne u większości osób z tym zespołem. Niektóre z różnych form tego stanu mogą wpływać na inne narządy ciała, takie jak nerki, oczy lub mózg.