Czym jest niedobór tranbarbamylazy ornitynowej?

Niedobór tranbarbamylazy ornitynowej jest zaburzeniem genetycznym, w którym nienormalnie niski poziom ważnego enzymu wpływa na zdolność wątroby do przekształcania amoniaku na mocz.Gdy amoniak buduje się w wątrobie i krwioobiegu, prowadzi to do poważnego stanu zdrowia zwanego hiperamonemią.Osoba cierpiąca na niedobór transkarbamylazy ornitynowej może doświadczać wielu powikłań neurologicznych, płucnych i rozwojowych.Lekarze zwykle leczą stan u dorosłych, podawając leki w celu zmniejszenia ilości amoniaku w organizmie i sugerując dietę niskobiałkową.Kiedy jednak pojawia się w niemowlęctwie, niewiele może zrobić lekarze, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu mózgu, śpiączce i śmierci.

Amoniak jest produktem ubocznym normalnych procesów metabolicznych, które przekształcają żywność na energię użyteczną dla komórek.W zdrowych wątrobach enzymy transkarbamylazy ornitynowej pomagają rozbić toksyczne związki amoniaku w mniej szkodliwą postać zwaną mocznikiem, która jest wydalana z ciała w moczu.Niedobory enzymów są wynikiem mutacji genetycznych na chromosomie X, choć nie wszystkie dzieci urodzone z problemami stanu od razu.Często występuje niezauważony, dopóki nie przejawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości.

Dorosły z niewielkim niedoborem tranbarbamylazy ornitynowej może w ogóle nie doświadczać żadnych fizycznych objawów hiperamonemii, chociaż osoba z poważnie niskim poziomem enzymu może cierpiećz wielu problemów zdrowotnych.Niedobór tranbarbamylazy ornitynowej może powodować drgawki, problemy koordynacyjne, dezorientację i szybkie, płytkie oddychanie.W miarę pogorszenia hiperamonemii może prowadzić do ciężkich wahań nastroju, anoreksji i uszkodzenia mózgu.Niektóre osoby cierpią z powodu upośledzenia umysłowego lub wślizgujące się do śpiączki, jeśli hiperamonemia nie jest natychmiast zidentyfikowana i leczona.

Niemowlęta, które wykazują natychmiastowe oznaki niedoboru ornityny tranbarbamylazy, normalnie nie mają silnego rokowania.Stan powoduje letarg, wymioty, wahania temperatury ciała i niedożywienie u noworodków.Niemowlęta mogą doświadczać uszkodzenia wątroby, zapalenia mózgu, śpiączki i śmierci w ciągu pierwszych kilku miesięcy.Niemowlęta, które przeżywają, często cierpią na trwałe niepełnosprawność psychiczną i fizyczną.

Lekarze zwykle diagnozują niedobór tranbarbamylazy ornitynowej, szukając oznak hiperamonemii i przyjmując próbki krwi i moczu do analizy laboratoryjnej.Natychmiastowe leczenie w postaci hemodializy jest zwykle konieczne u niemowląt i dorosłych, którzy wykazują ciężkie objawy.Hemodializa pociąga za sobą wkładanie cewnika dożylnego do ramię pacjentów w celu ekstrakcji i filtrowania skażonej krwi w jego układzie.Wstrzyknięcia benzoesanu sodu są podawane dorosłym, aby zapobiec tworzeniu nowych związków amoniaku.

Po wstępnym leczeniu lekarze mogą omawiać długoterminowe plany zarządzania z pacjentami, aby upewnić się, że niedobory enzymów nie powodują trwałych problemów.Pacjenci są często umieszczani na ścisłych dietach, które składają się z niskiego białka oraz wysokich węglowodanów i lipidów.Wiele osób odnosi się do licencjonowanych dietetyków, aby pomóc im zaplanować procedury dietetyczne.Dzięki starannemu monitorowaniu przez dietetyków i częstych kontroli z lekarzami, większość osób zdiagnozowanych niedobór tranbarbamylazy ornitynowej jest w stanie prowadzić normalne, zdrowe życie.