Co to jest zespół Osler Weber Rendu?

Zespół Osler Weber Rendu jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieregularnymi formacjami naczyń krwionośnych w całym ciele.Stan powoduje zmiany skóry i ciężkie krwawienie wewnętrzne lub zewnętrzne.Zespół Oslera Weber Rendu wymaga zarządzania przez całe życie.

Stan ten, znany również jako dziedziczny telangiektazja krwotoczna, występuje, gdy naczynia włosowate nie rozwijają się normalnie.W rezultacie żyły i tętnice łączą się bezpośrednio w niektórych obszarach ciała.Żyły i tętnice mają różne poziomy ciśnienia, więc pęknięcia występują zwykle w miejscach, w których spełniają się oba systemy.

Ludzie, którzy mają ten stan, często mają fioletowo-czerwone klastry naczyń krwionośnych zwanych teangiektazami na twarzy, wargom, języku i palcach, a także innych obszarach ciała.Klastry te łatwo pękają i krwawiły.Niektórzy pacjenci cierpią również na częste i ciężkie krwawienie z nosa.

Wielu z tych pacjentów doświadcza krwawienia w ciele, a także na zewnątrz.Mogą mieć czarne lub tarry stolce, co wskazuje na krwawienie w przewodzie pokarmowym lub mogą odkrztusić krew.Niektóre osoby doświadczają poważnych powikłań, takich jak wysokie ciśnienie krwi, udar mózgu lub niewydolność serca od krwawienia w mózgu lub ciele.Syndrom Osler Weber Rendu jest najczęściej spotykany u ludzi kaukaskiego pochodzenia, ale może wpływać również na ludzi azjatyckiego, afrykańskiego i arabskiego pochodzenia.Zaburzenie dotykają równie mężczyzn i kobiet.On lub ona spojrzy na twarz i ciało w celu obecności telangiektaz i przeprowadzi badania krwi, aby sprawdzić anemię.Zmierzona zostanie również zdolność krwi do normalnego krzepnięcia.

Doktor może również przeprowadzić promieniowanie rentgenowskie klatki piersiowej, aby poszukać wad rozwojowych tętnic (AVM) na płucach lub zamówienia rezonansu magnetycznego (MRI) w celu poszukiwania krwawienia w mózgu.Jeśli krwawienie występuje w przewodzie pokarmowym, lekarz może wykonać endoskopię.W tym teście długa elastyczna rurka wyposażona w mały aparat robi zdjęcia wnętrza ciała.

Lekarze lekają zespół Oslera Weber Rendu w oparciu o potrzeby pacjenta.Niektóre osoby cierpiące na częste krwawienie z nosa korzystają z terapii estrogenowej.Inne mogą wymagać chirurgicznej kauteryzacji w celu leczenia obszarów, które często krwawiły.Od czasu do czasu niektórzy pacjenci wymagają transfuzji krwi, w zależności od nasilenia stanu.

Zespół Osler Weber Rendu nie wpływa na zdolności psychiczne lub poznawcze pacjentów i zwykle nie zmniejsza życia pacjentów.Rodzice mogą przekazać zaburzenie swoim dzieciom.Doradca genetyczny może doradzić przyszłemu rodzicielowi, który w swojej rodzinie historia choroby.