Co to jest Pachyonychia wrggenita?

Pachyonychia wfngenita to genetyczne zaburzenie skóry obejmujące zmiany genów, które wytwarzają keratynę, kluczowe białko w skórze, włosach i paznokciach.Pacjenci z tym stanem mają objawy, takie jak gęste, zniekształcone paznokcie, a także pęcherze i modzele na skórze, szczególnie na dłoniach i stopach.Leczenie polega na zarządzaniu wybuchami problemów ze skórą, aby pacjent był komfortowy.Od 2011 r. Nie było żadne lekarstwo na Pachyonychia wrodzone, ale naukowcy pracowali nad techniką zwaną wyciszaniem genów, w której nieprawidłowy gen można było wyłączyć, aby powstrzymać wyrażanie go.

Ludzie mogą rozwinąć ten stan na jeden z dwóch sposobów.Pierwszy to dziedzictwo.Pachyonychia sfregita jest dominująca, a jeśli jeden z rodziców go ma, dziecko może również wyrazić ten stan.Możliwe jest również, że wystąpią spontaniczne mutacje, co powoduje, że stan pojawił się w rodzinie po raz pierwszy.Stan pacjentów można podzielić na jeden z dwóch rodzajów, w zależności od nasilenia.

W najtrudniejszych przypadkach Pachyonychia oświadczenie typu I, pacjenci mogą doświadczać różnych objawów, w tym zęby urodzeniowe, w których zęby występują przy urodzeniu.W ustach mogą pojawiać się białe tablice, a także pękanie i skalowanie wokół krawędzi ust.Nadmierne pocenie się, szczególnie w dłoniach i stopach, jest kolejnym objawem.Zagęszczone paznokcie mogą rozwinąć nietypowe wzorce wzrostu, a skóra pacjentów może wybuchnąć z pęcherzy, łuskami i wywołaniami.Pacjenci typu II mają mniej ciężkie objawy.

Kilka technik może być pomocnych w zarządzaniu pachyonychia wffgenita.Regularne przycinanie i składanie paznokci może pomóc im zachować bardziej normalny kształt, zapewniając komfort pacjentów.Jeśli paznokcie nie są opieki, pacjent może mieć problemy z wykonywaniem codziennych zadań, a także może przyciągnąć niechcianą uwagę, ponieważ paznokcie mogą być zakrzywione, bardzo gęste i łuszczeniowe.Skórę można leczyć za pomocą narzędzi do wzmocnienia, a także nawilżających i innych przygotowań do wygładzania skóry, a nawet jej tekstury.Jest to szczególnie ważne na stóp, ponieważ rany pachyonychia wrodzone mogą utrudnić chodzenie.

Osoby z tym stanem, które są zaniepokojeni przekazaniem go dzieciom, mogą omawiać opcje z doradcą genetycznym.Możliwe jest, że dzieci mogą odziedziczyć mniej ciężką postać, w zależności od mieszanki zaangażowanych genów lub że dziecko w ogóle nie odziedziczy.Zastosowanie reprodukcji wspomaganej i badań genetycznych może pozwolić rodzicom na identyfikację szkodliwych genów w zarodkach przed implantacją, wybieranie zdrowych zarodków i nie używanie innych.