Co to jest zespół Pallister-Killian?

Zespół Pallister-Killian, zwany również PKS, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje różnorodne objawy, w tym opóźnienia rozwojowe, nieprawidłową pigmentację skóry i różnorodne dodatkowe wady wrodzone.Nieprawidłowość chromosomalna jest bezpośrednią przyczyną zespołu Pallister-Killeta, chociaż przyczyna tej nieprawidłowości nie jest naukowo rozumiana.Specyficzne objawy związane z tym stanem różnią się znacznie i mogą wahać się od łagodnych do poważnie wyniszczających.Nie ma standardowych metod leczenia w leczeniu tego zespołu, a postępowanie koncentruje się na zindywidualizowanym leczeniu określonych objawów.Wszelkie pytania lub obawy dotyczące zespołu Pallister-Killeta powinny być omawiane z lekarzem lub innym lekarzem.

Chociaż zespół Pallister-Kilking jest uważany za genetyczne zaburzenie chromosomalne, nie jest to stan dziedziczny.Zamiast tego wydaje się, że ten zespół po prostu pojawia się losowo.Wiele przypadków PK można wykryć za pomocą testu prenatalnego znanego jako amniopunkcja, chociaż procedura testowania nie zawsze jest dokładna, a niektóre przypadki mogą być nierozpoznane z powodu wyniku fałszywie negatywnego.

Istnieje wiele możliwych objawów związanych z zespołem pallister-aliary, chociaż dziecko urodzone w tym stanie prawdopodobnie nie doświadczy wszystkich tych objawów.Większość dzieci urodzonych z PKS ma bardzo słaby stopień napięcia mięśni, stan znany jako hipotonia.Ta osłabienie mięśni często powoduje opóźnienia rozwojowe, które wpływają na zdolność dziecka do nauki siedzenia, czołgania się lub chodzenia.Mniej niż połowa osób dotkniętych tym zaburzeniem jest w stanie chodzić bez pomocy dorosłości.

Osoby urodzone z zespołem Pallister-Killeta zwykle mają bardzo charakterystyczne rysy twarzy, w tym oczy, które są rozmieszczone dalej niż normalnie, powiększony język i rozszczep.Opóźnienia intelektualne są również powszechne, a znaczna większość pacjentów z tym stanem nigdy nie jest w stanie rozmawiać.Na głowach z PKS często jest bardzo mało włosów, chociaż łyse plamy wypełniają niektórych pacjentów w miarę starzenia się.Przy poważnych komplikacjach nie przeżywa niemowlęctwa.Wady serca i zaburzenia napadów należą do tych potencjalnie zagrażających życiu powikłań.Znaczna liczba dzieci z PK rodzi się z stanem znanym jako wrodzona przepuklina przeponowa, zaburzenie, które powoduje, że część jelita wystaje przez otwór w przeponie.Interwencję chirurgiczną można zastosować w leczeniu niektórych z tych objawów, w zależności od ogólnego stanu zdrowia pacjenta.