Co to jest Parayotonia wrggenita?

Parayotonia rzędgeta, zwana także chorobą Eulenburg lub paramiotonią wrodzonkową Eulenberg, jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem nerwowo -mięśniowym, w którym mięśnie są powolne po rozluźnieniu po skurczu.W Parayotonia rzędgeta, w przeciwieństwie do innych zaburzeń nerwowo -mięśniowych, trudność rozluźnienia mięśni, objaw zwany miotonia , jest paradoksalny, co oznacza, że jest raczej pogarszana niż poprawa przez długotrwałe ćwiczenia.Choroba Eulenburga dotyka mniej niż jedna na 100 000 osób.

Pacjenci z chorobą Eulenberg i innymi miotoniami mogą mieć trudności, na przykład, odpuszczenie obiektu, który chwytali lub wstali z pozycji kucania.Rozluźnienie mięśni może potrwać znaczny wysiłek lub czas, a sztywność lub osłabienie mięśni mogą pojawić się nawet po tym, jak mięsień nie jest już skurczony.Parayotonia rzędna zazwyczaj nie powoduje zaniku mięśni, w przeciwieństwie do niektórych powiązanych warunków.

Parayotonia wfngenita charakteryzuje się również tendencją niskich temperatur do indukowania miotonii.Najczęściej wpływa na mięśnie twarzy i kończyny górnej.Chociaż paradoksalna miotonia związana z chorobą Eulenburga może prowadzić do osłabienia mięśni, uporczywe osłabienie nie jest objawem tego konkretnego stanu.Oprócz ćwiczeń i niskich temperatur niektórzy pacjenci stwierdzają, że głód lub jedzenie niektórych pokarmów, szczególnie te bogate w potas, mogą wywołać miotonię.

Paryyotonia wfngenita jest spowodowana mutacją w genie SCN4A, który koduje jedno z białek kanału sodowego odpowiedzialnego za skurcz mięśni.Wszyscy ludzie z mutacją ostatecznie rozwiną zaburzenie.Większość osób cierpiących zaczyna wykazywać objawy w wieku dziesięciu lat.

Wielu pacjentów z paramiotonią wrodziny nie wymaga leczenia.Stanowi ten można często zarządzać, po prostu unikając wszelkich wyzwalających miotonię i osłabienie mięśni.Niektórym pacjentom można przepisywać leki, takie jak mexiletyna lub acetazolamid w celu złagodzenia sztywności mięśni.

Choroba Eulenburga tradycyjnie była uważana za odrębny stan od innych miotoniasów kanałów sodu i z okresowego paraliżu hiperkalmicznego, zaburzenia genetycznego, w którym zimno powoduje niekontrolowane wstrząsanie, a następnie paraliż.Jednak obecnie debatuje, czy te różne miotoniaki genetyczne są odrębnymi warunkami, czy też należą do spektrum zaburzeń.