Co to jest zespół Patau?

Zespół lub trisomia 13 Patau jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym przez anomalie w 13. chromosomie.Charakteryzuje się poważnymi niepełnosprawnościami rozwojowymi, a wiele płodów o stanie nawet nie przeżyje, aby się narodziło.Jeśli dziecko dąży do urodzenia z tym stanem, może nie żyć znacznie ponad rok.Jednak w niektórych przypadkach zespół jest możliwy do zarządzania, w którym to przypadku dziecko może żyć przez wiele lat, czasem nawet w stosunkowo normalnych okolicznościach.

Stan jest formą trisomii, co oznacza, że istnieją trzy kopie z13. chromosom, a nie normalne dwa.W większości przypadków trzecia kopia jest dołączona do 13. chromosomu.W innych przypadkach nastąpi jednak warunek zwany translokacją, w którym dodatkowy 13. chromosom jest faktycznie przywiązany do innego chromosomu.W mniej ciężkich postaciach zespołu Patau wada wyraża się tylko w niektórych komórkach ciała, w stanie zwanym mozaizmem.Przypadki te mają najlepsze rokowanie.

Stan ten został po raz pierwszy zaobserwowany w 1656 r., Kiedy opisał to duński lekarz o imieniu Thomas Bartholin.Bartholina przyczyniła się do wielu innych osiągnięć do nauki, w tym opis układu limfatycznego.W 1960 r. Dr Klaus Patau powiązał ten zespół z nieprawidłowością chromosomalną, a na jego cześć wymieniono trisomię 13.

Przetrwały niemowlę trisomię 13 będzie miało poważne niepełnosprawność psychiczną i rozwojową.Większość niemowląt ma wady wrodzone w głowie i twarzy, takie jak rozszczep podniebienia, uszkodzenie oka i niezwykle małe głowy.Mogą również mieć poważnie zagrożone narządy, takie jak wadliwe serca lub nieprawidłowe narządów płciowych.Dodatkowe palce i palce u stóp nie są rzadkością w zespole Patau, a niemowlę zwykle ma słabe umiejętności motoryczne.

Stan nie jest dziedziczony i nie jest winą żadnego z rodziców;Wady chromosomalne po prostu zdarzają się czasem i chociaż naukowcy rozumieją, jak się pojawiają, nie wiedzą dlaczego.Jednak niektórzy rodzice mogą nosić gen do translokacji, w którym to przypadku ich dzieci są bardziej narażone na zaburzenia chromosomalne.Ryzyko wzrasta również wraz z wiekiem matki.Przypadek zespołu Patau można zidentyfikować w testach prenatalnych, ponieważ zaburzenie chromosomalne będzie łatwo widoczne.Jeśli testy prenatalne ujawniają stan chromosomalny, rodzice powinni zawsze ponownie przetestować przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji, jak się zdarza fałszywie pozytywne.

Leczenie zespołu Patau koncentruje się na niezliczonych problemach, które niemowlę może mieć.Korekcję chirurgiczną można stosować do różnych wad fizycznych, a dzieci można również umieścić na rurkach żywieniowych do odżywiania.Może być wymagana terapia oddechowa, ponieważ wiele dzieci Patau ma problemy z oddychaniem.W ciężkich przypadkach, w których jest jasne, że niemowlę umrze, oferuje się analgezję, aby dziecko było wygodne.