Co to jest zespół Pataus?

Zespół Patausa jest rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, które zwykle powoduje wiele problemów rozwojowych i deformacji fizycznych u noworodka.Stan wynika z mutacji genetycznej, która buduje dodatkową kopię chromosomu 13. Spontaniczna aborcja jest powszechną konsekwencją zaburzenia, ponieważ główne układy narządów, w tym serce, mogą być nieskuteczne.Niemowlę, które przeżywa do porodu, zwykle wykazuje szereg fizycznych oznak zaburzenia, w tym nieprawidłowości wargi i kończyn.Medycyna ratunkowa i staranne monitorowanie są niezbędne, aby dać dziecku najlepsze szanse na przetrwanie pierwszych kilku godzin życia.

Proces, w którym rozwija się zespół Pataus, jest dobrze zrozumiany, chociaż przyczyny i czynniki ryzyka są w dużej mierze nieznane.Wielu badaczy uważa, że ryzyko wzrasta wraz z wiekiem oczekujących matek, ponieważ większość przypadków jest obserwowana u dzieci urodzonych dla kobiet w wieku powyżej 30 lat. Zespół Patausa jest klasyfikowany jako zaburzenie trisomii, takie jak zespół Downa, co oznacza, że część lub cała część lub cała część lub całośćDodatkowy chromosom pojawia się w czasie poczęcia.Dodatkowa kopia chromosomu 13 poważnie wpływa na rozwój serca, płuc, mózgu i innych głównych narządów ciała.

Oprócz wad w narządach wewnętrznych, dziecko, które cierpi na zespół Patausa, prawdopodobnie będzie miało mniejszy niż ważny wynikCzaszka, rozszczepiona warga i nieprawidłowo w kształcie kończyny.Jego stopy mogą wydawać się zaokrąglone, a dodatkowe palce lub palce mogą być obecne.Oczy są zwykle bardzo blisko siebie, a uszy można ustawić bardzo nisko na głowie.Ponadto prawie każde niemowlę urodzone w stanie doświadcza ciężkich deficytów poznawczych.

Leczenie zespołu Patausa zależy od specyficznych objawów pacjentów.W przypadku znacznych deformacji serca lub płuc może być potrzebna operacja awaryjna w celu promowania właściwej krążenia krwi i powietrza.Większość dzieci z zespołem Pataus nie jest w stanie samodzielnie oddychać i musi być od razu umieszczona na mechanicznych wentylatorach.Trwająca opieka szpitalna może obejmować rurkę żywieniową, leki dożylne i ciągłe monitorowanie parametrów życiowych.

Niemowlęta z zespołem Patausa zwykle muszą pozostać w szpitalu przez kilka tygodni lub miesięcy, aby lekarze mogli dokumentować wszystkie istniejące problemy i sprawdzić potencjalne powikłania.Jeśli dziecko wydaje się stabilne, a poważne wady zostały poprawione, może pozwolić mu wrócić do domu.Nawet w tym, co uważa się za łagodniejsze zespoły Patausa, dziecko rzadko przetrwa przez wczesne dzieciństwo bez przewlekłych problemów zdrowotnych.