Co to jest choroba Pelizaeus-Merzbacher?

Choroba Pelizaeus-Merzbacher jest stanem genetycznym lub odziedziczonym, który obejmuje ośrodkowy układ nerwowy, w szczególności rdzeń kręgowy i mózg.Jest częścią zestawu odziedziczonych zaburzeń, zwanych leukodystrofiami, w których mielina lub ochronne pokrycie mózgu i nerwów kręgosłupa degraduje.Kiedy mielina degraduje i nie tworzy ponownie, powoduje, że jednostki mają zaburzenie intelektualne i opóźniony rozwój umiejętności motorycznych.W większości przypadków umiejętności motoryczne, takie jak chodzenie i koordynacja, mają poważniejsze wpływy niż funkcje intelektualne, takie jak pamięć i język.Zazwyczaj wpływa na mężczyzn bardziej niż kobiety, a objawy zwykle zaczynają się, gdy dana osoba jest bardzo młoda.

Naukowcy dzielą chorobę Pelizaeus-Merzbacher na dwa ogólne typy: klasyczny i Connatal.Klasyczna choroba Pelizaeus-Merzbacher jest uważana za bardziej powszechną i zwykle zaczyna się, gdy dana osoba jest bardzo młoda.Osoby dotknięte tym typem choroby na ogół mają osłabienie mięśni, mimowolne ruchy gałek ocznych i opóźnione rozwój umiejętności motorycznych, takich jak chodzenie lub czołganie.W miarę starzenia się dziecka mimowolne ruchy gałek ocznych mogą się zatrzymać, ale jednostka zwykle doświadcza sztywnych mięśni, słabej równowagi i szarpania mięśni.Chociaż choroba Pelizaeus-Merzbacher Pelizaeus-Merzbacher jest mniej powszechna, jest cięższa i obejmuje takie objawy, jak trudności w oddychaniu, mówienie, jedzenie, deformacje stawów i drgawki.

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie dla osób z najcięższymi objawami choroby Pelizaeus-Merzbacher są dość słabe.W tych ciężkich przypadkach jednostka stopniowo pogarsza się, dopóki nie osiągnie śmierci.Alternatywnie, jeśli dana osoba ma łagodne objawy, może mieć przeciętny lub nawet długi okres życia i być w stanie prowadzić normalny styl życia.Duża liczba osób z Pelizaeus-Merzbacher ma łagodne objawy i może żyć pełnym życia.

Niestety nie ma lekarstwa na chorobę Pelizaeus-Merzbacher.Każde zapewnione leczenie jest przeprowadzane tak jedynie po to, aby leczyć objawy.Na przykład osobie może otrzymać wspomagające szelki do bólu stawów lub szarpania mięśni.Ponadto można jej przepisać leki, które są często stosowane w leczeniu zaburzeń ruchu.

Trwają badania, aby dowiedzieć się więcej o chorobie Pelizaeus-Merzbacher.Naukowcy próbują zrozumieć chorobę i znaleźć metody zapobiegania i leczenia osób dotkniętych nią.Ostatecznym celem wielu naukowców jest odkrycie sposobu wyleczenia osób obecnie dotkniętych chorobą.Trwają badania, aw wielu szpitalach badawczych naukowcy szukają dotkniętych osób, które chcieliby wziąć udział w badaniach klinicznych.