Co to jest zespół Pendred?

Zespół Pendred jest stanem medycznym, który wpływa przede wszystkim słuch, równowaga i tarczyca.Często widoczne we wczesnym dzieciństwie zespół Pendreda zwykle charakteryzuje się utratą słuchu.Chociaż nie istnieje lekarstwo na zespół Pendred, opcje leczenia, takie jak implanty ślimaki, mogą pomóc pacjentom prowadzić stosunkowo normalne życie i dostosować się do ciągłych problemów medycznych.

Stan jest genetycznie odziedziczony, wymagając dwóch zmutowanych genów w celu spowodowania objawów.Osoby z jednym zmutowanym genem są uważane za przewoźników, ale mogą nie mieć zespołu Pendreda.Jeśli dziecko ma dwoje rodziców, którzy są przewoźnikami, możliwe jest, że odziedziczy stan.Niektórzy eksperci zalecają, aby pary starające się mieć dzieci poddane testom genetycznym w celu ustalenia możliwości przekazania zmutowanych genów, które mogą powodować zespół.Jest to szczególnie zalecane, jeśli jeden lub oboje potencjalni rodzice mają historię ubytku słuchu w dzieciństwie w najbliższych rodzinach.

Jeśli niemowlę lub dziecko wykazuje oznaki nagłego lub rosnącego ubytku słuchu, lekarz może przeprowadzić testy dla różnych możliwych warunków, w tym zespołu Pendreda.Testy często obejmują skany mózgu i ciała, takie jak skanowanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia komputerowa (CAT).W tej chwili można również przeprowadzić testy genetyczne obojga rodziców, aby ustalić, czy którykolwiek z rodziców jest nośnikiem genu recesywnego.

Po postawieniu diagnozy dzieci prawdopodobnie będą musiały zobaczyć kilku specjalistów do utraty słuchu lub objawami stanu.Chociaż jest prawdopodobne, że dzieci stracą pewien stopień słuchu w obu uszach, mogą zachować wystarczająco dużo, aby móc mówić i wysłuchać stosunkowo dobrze z aparatami słuchowymi.W przypadkach, w których utrata słuchu jest większa, może być zalecana patologia mowy lub implanty.

Utrata równowagi jest kolejnym powszechnym problemem związanym z zespołem Pendreda.Jeśli tak się stanie, może być zalecane leczenie fizykoterapii w celu poprawy równowagi i pomocy pacjentom w radzeniu sobie z tym stanem.Aby uniknąć problemów z równowagą, osobom z tym stanem mówi się, aby uniknąć działań zmieniających presję, takich jak nurkowanie padania lub wspinaczka górska.

Chociaż zespół Pendreda może wpływać na tarczycę, zazwyczaj nie jest to związane z zaburzeniami hipo lub nadczynności tarczycy.Częściej osoby z tym stanem rozwiną powiększony tarczyca, zwany wolą.Goiters mogą powodować trudności z oddychaniem i połykaniem i mogą wymagać korekty chirurgicznej, a nawet usuwania.Przynajmniej Goiters są ściśle monitorowani przez lekarzy w celu ustalenia, czy rozwijają się jakiekolwiek powiązane warunki.