Co to jest zespół Peutza-Jeghersa?

Zespół Peutz-Jeghersa (PJS) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa przede wszystkim na przewód pokarmowy, powodując tworzenie łagodnych polipów zwanych Hamartomami w jelitach i żołądku.Powoduje również wygląd płaskich, przebarwionych plam zwanych makulami, najczęściej występującymi na ustach, wnętrza ust oraz na dłoniach i stopach.Polipy nie są rakowe, ale osoby cierpiące na zespół Peutza-Jeghersa mają znacznie podwyższone ryzyko raka w wielu narządach.Może również powodować problemy w układzie trawiennym, w tym niedrożność jelit i ból brzucha.Czasami nazywany jest również zespołem polipowisk jelit. Uważa się, że zespół Peutz-Jeghersa jest spowodowany mutacją genu lub genów odpowiedzialnych za wytwarzanie enzymów, które regulują podział komórek i tłumią tworzenie guzów, chociaż mechanizm ten jestWciąż nie w pełni zrozumiane.Większość, ale nie wszystkie, osoby z tym stanem mają mutację w kinazie seryny/treoninowej 1 lub STK11, genu zlokalizowanym na chromosomie 19. Możliwych jest wiele różnych mutacji genu STK11, a charakter i nasilenie objawów PJSW rezultacie może się różnić w zależności od osoby cierpiącej.Przyczyna choroby u ludzi bez mutacji STK11 jest nadal nieznana.

Zespół Peutza-Jeghersa jest dominujący autosomalny, co oznacza, że mutacja, która powoduje, że nie jest na jednym z chromosomów związanych z płcią (X i Y) i jednej kopii wadliwego genu, otrzymanego od każdego rodzica, jest wystarczająca, aby spowodowaćzaburzenie.Wada genetyczna może również pojawić się u osoby bez historii PJS z powodu nowej mutacji niż dziedziczności.Jest to rzadki stan, a szacunki jego częstotliwości od jednego na 30 000 osób do jednego na 300 000 osób.

Pierwszym znakiem zespołu Peutz-Jeghersa jest zwykle pojawienie się brązowych plamek na skórze w niemowlęctwie, a następnie utworzeniemacule w ustach cierpiących i wokół niego.Często zaczynają się zmniejszać z czasem i mogą zniknąć w wieku dorosłym.Polipy zaczynają się tworzyć wewnątrz przewodu pokarmowego w dzieciństwie, co może powodować niedrożność jelit z powodu zablokowania przez same polipy lub poprzez spowodowanie złożenia jednej części jelit z innej części, stanu zwanego wulgatunkiem.Ta niedrożność może powodować silny ból, wymioty i krwawienie, a jeśli nie jest leczone, może powodować martwicę tkanki jelitowej, posocznicy i ostatecznie śmierci.

Osoby z zespołem Peutza-Jeghersa mają znacznie zwiększone ryzyko raka.Ryzyko raka jest zwiększane w wielu narządach, często pojawiając się w trzustce, płucach i narządach przewodu pokarmowego.Kobiety z tym stanem mają również większe ryzyko raka piersi, macicy i jajnika.