Co to jest zespół Pfeiffera?

Zespół

Pfeiffera jest stanem genetycznym, który powoduje przedwczesną fuzję kości w czaszce, co może prowadzić do nieprawidłowości czaszkowych. Istnieje wiele warunków genetycznych obejmujących wczesne połączenie kości w całości, znane ogólnie jako zaburzenia czaszkowe. Istnieją trzy formy zespołu Pfeiffera, przy czym typy II i III są cięższe niż typ Zamiast pozwolić, aby szwy czaszki pozostały elastyczne, aby czaszka mogła się rozwijać, proces łączenia tych przyszłości rozpoczyna się zbyt wcześnie. Środkowa powierzchnia zwykle jest słabo rozwinięta, a czaszka może mieć dziwny wygląd, ponieważ wzrost został wcześniej aresztowany. Wielu pacjentów ma problemy ze słuchem, wystające oczy i problemy dentystyczne w wyniku faktu, że struktury związane z twarzą próbują rosnąć nawet po zwalczaniu czaszki. U pacjentów z typemES II i III mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe, ponieważ mózg nie może się w pełni rozwijać.

Pacjenci z zespołem Pfeiffera również mają również niezwykle duże kciuki i duże palce u stóp, a niektórzy doświadczają pasowania między palcami i palcami. Opcje leczenia tego stanu mogą obejmować operację rozwiązania struktury twarzy. W zależności od tego, czy mózg jest zaangażowany, niektórzy pacjenci mogą prowadzić aktywne, zdrowe życie z rozwojem poznawczym. Inni pacjenci mogą doświadczać zaburzeń poznawczych i mogą wymagać osobistej pomocników i innej pomocy w pomocy w zadaniach, których nie mogą samodzielnie wykonać.

Jeśli jeden z rodziców ma zespół Pfeiffera, istnieje 50 procent szans, że każde dzieci również będą miały ten stan, ponieważ muszą tylko odziedziczyć jedną kopię zaangażowanego genu. W przypadkach, w których oboje rodzice mają ten stan, ich dzieci mają duże szanse na dziedzictwoNg, chociaż można odziedziczyć dwa zdrowe geny od rodziców. Spontaniczne mutacje, w których dziecko rozwija zespół Pfeiffera i nie ma historii tego stanu u rodziców, chociaż są one rzadkie. W takich przypadkach każde przyszłe dzieci nie powinny mieć tego zaburzenia.

Osoby zaniepokojeni stanami genetycznymi i ich dzieci mogą zdecydować się na testy genetyczne przed kontynuowaniem ciąży, aby dowiedzieć się, czy istnieją jakieś warunki, które mogą przekazać w swoich genach. Jeśli tak, doradca genetyczny może udzielić porady na temat poruszania się z ciążą; Rodzice mogą chcieć zostać poinformowani o tym, czego się spodziewać, jeśli ich dzieci odziedziczą zaburzenie, lub mogą omówić stosowanie technologii wspomaganej reprodukcyjnej w celu ograniczenia ryzyka przekazania stanowi swoim dzieciom.