Co to jest zespół Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera jest stanem genetycznym, który powoduje przedwczesną fuzję kości w czaszce, co może prowadzić do nieprawidłowości czaszkowej.Istnieje wiele warunków genetycznych obejmujących wczesne połączenie kości w całości, znane ogólnie jako zaburzenia czaszkowe.Istnieją trzy formy zespołu Pfeiffera, przy czym typy II i III są cięższe niż typZamiast pozwolić, aby szwy czaszki pozostały elastyczne, aby czaszka mogła się rozwijać, proces łączenia tych przyszłości rozpoczyna się zbyt wcześnie.Środkowa powierzchnia zwykle jest słabo rozwinięta, a czaszka może mieć dziwny wygląd, ponieważ wzrost został wcześniej aresztowany.Wielu pacjentów ma problemy ze słuchem, wystające oczy i problemy dentystyczne w wyniku faktu, że struktury związane z twarzą próbują rosnąć nawet po zwalczaniu czaszki.U pacjentów z typami II i III mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe, ponieważ mózg nie wolno w pełni rozwijać.

Pacjenci z zespołem Pfeiffera również mają niezwykle duże kciuki i duże palce u stóp, a niektóre doświadczają pasowania między palcami i palcami.Opcje leczenia tego stanu mogą obejmować operację rozwiązania struktury twarzy.W zależności od tego, czy mózg jest zaangażowany, niektórzy pacjenci mogą prowadzić aktywne, zdrowe życie z rozwojem poznawczym.Inni pacjenci mogą doświadczać zaburzeń poznawczych i mogą wymagać osobistej pomocników i innej pomocy w pomocy w zadaniach, których nie mogą samodzielnie wykonać.

Jeśli jeden rodzic ma zespół Pfeiffera, istnieje 50 -procentowa szansa, że każde dzieci będą miały również ten stan, jakMuszą odziedziczyć tylko jedną kopię zaangażowanego genu.W przypadkach, w których oboje rodzice mają ten stan, ich dzieci mają duże szanse na jego odziedziczenie, chociaż możliwe jest odziedziczenie dwóch zdrowych genów od rodziców.Spontaniczne mutacje, w których dziecko rozwija zespół Pfeiffera i nie ma historii tego stanu u rodziców, chociaż są one rzadkie.W takich przypadkach każde przyszłe dzieci nie powinny mieć tego zaburzenia.

Osoby zaniepokojenia stanów genetycznych i ich dzieci mogą zdecydować się na testy genetyczne przed kontynuowaniem ciąży, aby dowiedzieć się, czy istnieją jakieś warunki, które mogą przekazać w swoich genach.Jeśli tak, doradca genetyczny może udzielić porady na temat poruszania się z ciążą;Rodzice mogą chcieć zostać poinformowani o tym, czego się spodziewać, jeśli ich dzieci odziedziczą zaburzenie, lub mogą omówić stosowanie technologii wspomaganej reprodukcyjnej w celu ograniczenia ryzyka przekazywania stanowi swoim dzieciom.