Co to jest fokomelia?

Phokomelia jest formą wady wrodzonej, w której brakuje długich kości w jednej lub więcej kończynach lub skróconych.W rezultacie cała kończyna jest zapowiedziana.Kończyna może wydawać się podobna do flippera, wyjaśniając nazwę, która pochodzi od głównych słów dla „pieczęci” i „kończyny”.Ta wada wrodzona jest dość rzadka.Dzieci urodzone w tym stanie mogą wymagać operacji w celu rozwiązania innych nieprawidłowości, które czasami występują jednocześnie z fokomelią.

Istnieje kilka sposobów rozwoju fokomelii w macicy.Jednym z nich jest spontaniczna mutacja genetyczna, zwykle wywoływana przez ciśnienie środowiskowe.Notorycznie, talidomid narkotykowy, który kiedyś przepisywano kobietom w ciąży, może powodować fokomelię, a niektóre osoby nazywają ten stan jako „pseudo-talidomid” w odniesieniu do tego.Gdy ludzie przestali przepisywać ten lek kobietom w ciąży, częstość występowania fokomelii dramatycznie spadła.

Ten stan można również odziedziczyć.Rodziny mogą nosić geny recesywne dla fokomelii, które są przekazywane dziecku, które z kolei może rozwinąć ten stan.Posiadanie jednej z bardziej zapowiedzianych kończyn niekoniecznie oznacza, że przekazanie cechy lub że cecha objawia się dokładnie w ten sam sposób u dziecka.Genetyka może być bardzo skomplikowana, a interakcje kilku recesywnych genów mogą być zaangażowane w ekspresję fokomelii.Osoby, które są zainteresowane, mogą porozmawiać z doradcą genetycznym na temat szczegółów ich sprawy i ich obaw.

Oprócz skróconych kończyn, stan może być również związany z wadami w sercu, nerek lub macicy.Mogą również pojawić się nieprawidłowości z czaszką, a niektóre osoby doświadczają porażenia twarzy, skoliozy i innych problemów w połączeniu z fokomelią.Niektóre z tych warunków można zdiagnozować po urodzeniu, podczas gdy inne mogą zostać odkryte w późniejszym życiu i mogą wymagać leczenia takich jak operacja rekonstrukcyjna.Warunek może również pojawiać się w przypadku Amelii, w której kończyna jest całkowicie nieobecna.

Osoby z fokomelią mogą wymagać zakwaterowania;Na przykład ktoś z skróconą kończyną może wymagać specjalnych elementów sterujących samochodu w celu bezpiecznego prowadzenia, a zakwaterowanie, takie jak urządzenia do utrzymywania rzeczy na miejscu, mogą być przydatne dla osób o skróconych ramionach.Terapeuta zajęciowy może współpracować z kimś, kto ma fokomelię w celu omówienia potencjalnie przydatnych zakwaterowania i modyfikacji, które pozwolą osobie na poruszanie się po świecie, który został zaprojektowany dla osób, które mają pełne wykorzystanie wszystkich czterech kończyn.