Co to jest zespół Pierre'a Robina?

Zespół Pierre Robina jest genetyczną nieprawidłowością, która jest zwykle wykrywana wkrótce po urodzeniu.Jest również określany jako sekwencja Pierre Robin lub po prostu wadformacja .Zespół Pierre'a Robina jest uważany za zaburzenie genetyczne ze względu na fakt, że około 80 procent czasu jest związane z innym zespołem genetycznym, takim jak zespół Sticklera lub zespół Velokardiofacial.Szacuje się, że zaburzenie to występuje u około jednego na 8500 urodzeń.

Chociaż to zaburzenie genetyczne jest najczęściej znane jako zespół Pierre'a Robina, nie jest to zespół, ale zamiast tego jest sekwencją wad wrodzonych.Mówi się, że niemowlę ma sekwencję Pierre Robin, jeśli wykazuje małą dolną szczękę, język, który piłka z tyłu ust i spada na tył gardła, problemy z oddychaniem, a czasem rozszczepem podkowy.

Nie ma jednej dokładnej przyczyny wad rozwojowej Pierre Robina, ponieważ często jest to część zaburzenia leżącego u podstaw.Są jednak przypadki, w których nie występuje zaburzenie podstawowe.W takich sytuacjach sekwencja Pierre Robin mogła wystąpić ze względu na pozycję płodu podczas tworzenia kości, które odbywa się w pierwszym trymestrze ciąży.Jeśli żuchwa płodu utknie na mostku, gdzie spotykają się dwie kości kołnierzy, zapobiegnie rosnącemu kościom szczęki.Kiedy płód zacznie się poruszać w drugim trymestrze ciąży, szczęka stanie się bez przywiązania i wznowi wzroście w normalnym tempie, choć pozostanie nieproporcjonalna do reszty kości twarzy.

Dzieci urodzone z sekwencją Pierre Robin często występują problemy z karmieniem podczas niemowlęctwa, infekcje ucha i problemy ze słuchem.Z tych komplikacji największym problemem jest karmienie.Z powodu małej szczęki dziecko nie może uformować pieczęci wokół piersi lub sutka butelek.Dziecko urodzone z sekwencją Pierre'a Robina może również mieć rozszczep podniebienia, co oznacza, że nie może wytworzyć podciśnienia, pozwala mu ssać i wycofać mleko z sutka.Może to prowadzić do tego, że dziecko ma trudności z przybraniem na wadze.

Na szczęście dla dzieci urodzonych z zespołem Pierre'a Robina jest dostępna pomoc.La Leche League jest jednym z największych zwolenników rodziców, których dzieci mają to zaburzenie genetyczne.Doradcy La Leche League doradzą rodzicom na różnych urządzeniach, które mogą pomóc w karmieniu niemowlęcia i zapewnienie odpowiedniego odżywiania.Gdy dziecko się starzeje i może być karmione łyżką, nie będzie to już problemu.

Częste infekcje ucha związane z zespołem Pierre'a Robina można często leczyć operacją, w której rurki są wkładane do kanałów słuchowych.Może to zapobiec utratę słuchu często spowodowaną częstymi infekcjami ucha.Ta metoda leczenia jest wysoce skuteczna i objęta większością polis ubezpieczenia medycznego.

Rodzice, których dzieci rodzą się z sekwencją Pierre Robin, zaleca się ubieganie się o poradnictwo.To zaburzenie nie jest spowodowane niczym, co matka mogła zrobić podczas ciąży i nie mogła go zapobiec.Zespół Pierre'a Robina nie ma tendencji do biegania w rodzinach, choć istnieje możliwość, że jakiekolwiek zaburzenia bazowe mogą.