Co to jest karłowatak przysadki?

Osoby niezwykle krótkiego wzrostu, które mają niedobór hormonu wzrostu wynikającego z upośledzonej funkcji przysadki mózgowej, diagnozuje się karłowatość przysadki.Powszechnie określany jako niedobór hormonu wzrostu, stan ten ma dobre rokowanie z wczesnym wykrywaniem i szybkim leczeniem.Osoby, które zdiagnozowano tę formę karłowości, ogólnie poddają się leczeniu, które obejmuje regularne podawanie hormonalnej terapii zastępczej.

Gruczoł przysadki jest ogólnie uważany za centralne centrum produkcji, dystrybucji i regulacji hormonów.W obecności tej formy karłowości funkcja przysadki mózgowej jest znacznie upośledzona, wytwarzając niewystarczający hormon wzrostu.Zaburzenie najczęściej przedstawia się jako stan wrodzony, co oznacza, że występuje przy urodzeniu, a jego przyczyna jest zwykle idiopatyczna, co oznacza, że nie ma zauważalnego powodu przedstawienia tego stanu.Jeżeli gruczoł przysadki zostanie uszkodzony, może wystąpić zakłócenie produkcji hormonalnej, co prowadzi do wystąpienia objawów.W niektórych przypadkach obecność choroby w latach rozwojowych, takich jak niektóre nowotwory, może również zainicjować zakłócenie hormonu prowadzące do karłowości przysadki.

Obecność karłowości przysadki może najpierw objawiać się podczas niemowlęctwa, gdy dziecko nie osiągnie kluczowych kamieni milowych.Kiedy zaburzenie pojawia się w późniejszym okresie życia, nastolatkowie o stanie mogą nie ulegać dojrzewania, tak jak robią to ich rówieśnicy.Jeżeli warunek pojawia się w innych warunkach mozaiki chromosomalnie, takich jak zespół Turnera, jednostka może nie rozwijać się seksualnie z powodu nieodpowiednich lub braku dodatkowych kluczowych hormonów.W niektórych przypadkach obecność innych mozaizmów chromosomalnych może wywoływać dysfunkcję tarczycy i nadnerczy, które mogą również objawiać się w obecności dysfunkcji przysadki.Rzadko, karłowatość przysadki może występować w pewnym stopniu w wieku dorosłym, jeśli dana osoba doznała znacznego uszkodzenia głowy lub rozwinięte zakłócenia hormonalne z powodu obecności choroby, która negatywnie wpływa lub pochodzi z przysadki mózgowej.

Diagnoza krasnoludu przysadki jest ogólnie potwierdzonaz badaniem fizykalnym jednostki.Jego fizyczne proporcje, w tym wzrost i waga, są oceniane pod kątem stosowności, zgodnie z jego wiekiem.Ci, którzy wykazują zmniejszony lub nieobecny wzrost, na ogół zarejestrują się znacznie poniżej oczekiwanej średniej dla ich grupy wiekowej.Oprócz bardzo młodego wyglądu osoby zdiagnozowane krasnoludem przysadki zwykle nie wykazują żadnych wyraźnych cech fizycznych lub nieprawidłowości inne niż posiadanie poniżej średniej.Oprócz badania fizykalnego można wykonać baterię testów diagnostycznych w celu dalszego wsparcia diagnozy karłowości przysadki.

Testy obrazowania, w tym rentgenowskie i rezonans magnetyczny (MRI), w celu oceny wieku i stanu stanuo kości jednostki i oceń, czy demonstruje normalny, wzorzyste rozwój kości.Można również przeprowadzić obszerne testy w celu oceny stanu i funkcjonalności jego podwzgórza i gruczołu przysadki.Ponadto można przeprowadzić badania krwi w celu oceny poziomów hormonów i sprawdzenia wszelkich braków lub markerów wskazujących na chorobę.

Wczesna diagnoza i podawanie odpowiedniego leczenia są kluczem do udanego rokowania w obecności karłowości przysadki.Ci, którzy pozytywnie reagują na podawanie terapii hormonu wzrostu na wczesnych etapach ich rozwoju, mogą wykazać zdolność do spełnienia ustalonych kamieni milowych rozwoju w odniesieniu do wysokości i dojrzewania szkieletowego przed jego płaskami wzrostu.Powikłania związane z regularnym podawaniem hormonu wzrostu mogą obejmować powszechny dyskomfort stawów i tendencję do zatrzymywania wody i płynów, co może prowadzić do problemów z masy NEstaniczenie użycia leków moczopędnych w celu złagodzenia przewlekłego rozszerzenia.