Co to jest polisomia?

Osoby z polisomią mają dodatkową kopię chromosomu.Problem może pojawić się podczas mejozy, podział komórek, który wytwarza nasienie i OVA, gdy para chromosomów nie oddziela się całkowicie, powodując komórki o więcej lub mniej niż normalna liczba chromosomów.Przyczyną może być również translokacja lub wymiana materiału genetycznego między chromosomami.Zespół Downsa jest powszechnie znanym zaburzeniem, które występuje z powodu dodatkowego chromosomu.Zespół Kleinfelters jest kolejną postacią polisomii, w której mężczyźni mają dodatkowy chromosom płciowy X, oprócz zespołu X i Y.

Dzieci Downs mają trzeci chromosom powiązany z 21. parą, dzięki czemu całkowita liczba chromosomów 47Normal 46. Pracownicy służby zdrowia określają również zespół jako trisomię 21. Dzieci urodzone z tego typu polisomii mają zwykle płaskie nosy, małe uszy i ust oraz pochylone oczy.Często są powolnymi uczniami i cierpią na różne schorzenia.Badania sugerują, że co najmniej połowa niemowląt urodzonych z Trisomią 21 ma warunki serca, które obejmują wady w ścianie lub przegrodę, które dzieli serce.

Babies MęsNormalna para chromosomów płciowych, XY.Niemowlęta mogą, ale nie muszą, rozwinąć objawy w wyniku tej nieprawidłowości, ale mają tendencję do słabszych mięśni, co uniemożliwia im siedzenie, czołganie się lub chodzenie tak szybko, jak inne niemowlęta w podobnym wieku.Przez dojrzewanie mężczyźni te stają się wyższe, ale szczuplejsze, mniej zdefiniowane mięśnie niż inne samce.Nastolatki z Kleinfelters mogą mieć mniej włosów ciała i twarzy, rozwijać szersze biodra i być niedoborem produkcji testosteronu.Wymiana testosteronu może złagodzić trudności w wieku dorosłym, które obejmują cukrzycę i osteoporozę.

Kobiety mogą mieć wrodzoną nieprawidłowość znaną jako zespół Triple X, w którym obecne są trzy lub więcej chromosomów płciowych X.Charakterystyka fizyczna stanu obejmują długie nogi i torso, co powoduje większą wysokość.Dziewczyny z taką formą polisomii często mają problemy z uczeniem się i działają w sposób, który jest emocjonalnie niewłaściwy dla ich wieku.Wiele kobiet XXX dojrzeje jednak do dorosłości bez trudności społecznych.Im więcej X chromosomów ma dziecko, tym większe prawdopodobieństwo, że będzie wykazywać objawy.

Badacze odkryli, że osoby, które wykazują polisomię na chromosomach 3, 17 i 31i nowotwory skóry.W szczególności kobiety z polisomią 17 mogą mieć zwiększoną liczbę miejsc ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu 2 (HER-2), co może zwiększyć częstość występowania raka piersi.Nowotwory wynikające z tego wrodzonego zaburzenia dobrze reagują na antracykliny w ramach schematu chemioterapii.