Co to jest porfiria cutanea tarda?

Porfiria cutanea tarda jest najczęściej występującym rodzajem grupy niedoborów enzymów sklasyfikowanych jako porfiria.Jest to spowodowane niewystarczającym poziomem dekarboksylazy uroporfirynogenu III lub UROD, która koduje piąty enzym wymagany w produkcji hemu, ważnej cząsteczki w fizjologii człowieka.Heme jest częścią cząsteczki hemoglobiny, która transportuje tlen w całej krwi.Porfiria cutanea tarda charakteryzuje się wrażliwością na światło słoneczne, powodując pęcherze skóry po wystawieniu na zbyt dużo słońca.

Chociaż porfiria cutanea tarda występuje częściej niż inne rodzaje porfirii, jest bardzo rzadka, dotyka tylko jednej na 25 000 osób.Około 80% przypadków jest sporadyczne lub nie odziedziczone.Ponadto zaburzenie jest często bezobjawowe.

Blistry spowodowane fotouczułość u pacjentów z tej choroby najczęściej wpływają na twarz, dolne nogi i przedramiona.Leczy się powoli i często blizny.U niektórych pacjentów fotoczułość przejawia się nie jako pęcherze, ale jako przekładnia lub ciemność skóry lub jako przerost, nieprawidłowy wzrost włosów, często na twarzy.U pacjentów, którzy nie odziedziczyli choroby, zapalenie wątroby i blizny są powszechne.

Sporadyczna porfiria cutanea tarda różni się od dziedzicznej choroby, ponieważ gen UROD nie wykazuje mutacji.Raczej ciało ma nienormalnie wysokie zapotrzebowanie na hem, a także enzymy zaangażowane w produkcję hemu.Czynniki ryzyka porfirii cutanea tarda obejmują alkoholizm, nadmierne żelazo lub estrogen, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C, rak i mutacje białka hemochromatozy lub genu HFE.Te czynniki ryzyka mogą również zaostrzyć chorobę u osób z odziedziczoną mutacją genu UROD.

Dziedziczone lub rodzinne porfiria cutanea tarda jest czasami określana jako typ I, podczas gdy odmiana sporadyczna jest klasyfikowana jako typ II.Najrzadszy podtyp, typ III, pokazuje rodzinny wzór, ponieważ dotyczy to więcej niż jednego członka rodziny, ale nie wymaga mutacji genu UROD.Mutacje genów HFE mogą być czynnikiem genetycznym w takim przypadku.

Porfiria cutanea tarda jest zwykle diagnozowana w teście moczu ujawniającym wysoki poziom uroporfirynogenu.Jeśli testy laboratoryjne nie ujawnią żadnych oznak choroby, ale pacjent doświadcza swoich objawów, diagnoza jest często pseudoporfiria.Ten warunek nie jest dobrze zrozumiany, ale może być spowodowany reakcją alergiczną na leki lub nadmierną ekspozycją na promienie ultrafioletowe (UVA) długie fali (UVA), jak w kabinie do opalania.

porfiria cutanea tarda jest przewlekłym stanem bez znanego wyleczenia, więc leczenie ma na celu złagodzenie objawów.Pacjentom zaleca się unikanie alkoholu, żywności bogatej w żelazo, światło słoneczne i estrogen.Leczenie może również obejmować leczenie zapalenia wątroby typu C w razie potrzeby, ograniczenie krwi w celu zmniejszenia żelaza w organizmie i leki chlorochiną, również stosowane w leczeniu i zapobieganiu malarii.