Co to jest porfiria?

Porfiria to grupa co najmniej ośmiu zaburzeń, które wpływają na ludzki układ nerwowy i skórę.Zaburzenia te są zwykle genetyczne, ale niektóre osoby z porfirią mogą nie doświadczać objawów, chyba że napotkają pewne wyzwalacze, a inne mogą nigdy nie doświadczyć objawów.Szacuje się, że około 1 na 25 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma ten stan, a na całym świecie może być aż 1 na 50 osób.Można go ogólnie zdiagnozować testy krwi, moczu i kale, a czasem z ultradźwiękiem brzucha.

Wiele typów

Istnieją dwie główne kategorie porfirii: ostre i skórne.Ostre typy mogą wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i skórę, podczas gdy typy skórne zwykle wpływają tylko na skórę.Dwa specyficzne typy, porfiria różnorodna i dziedziczna koproporfiria, są uważane za ostre, jak i skórne, ponieważ mogą wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i skórę.

Ostre	Skórne	zarówno ostre, jak i skórne
Ostra przerywana porfiria (AIP)	Porfiria cutanea tarda (PCT)	Variegate Porfiria
ALAD-Deficy Ferfiria (ADP) erytropoetyczna protoporfiria (EPP)	Hereditary Koproporfiria
Erytropoetyczna protoporfiria (EPP) lub protoporfiria
porfiria hepatoerytropoetyczna (HEP)

powoduje

Ten stan może być spowodowany odziedziczeniem wadliwych genów od jednego rodzica, zwanego autosomalnym dominującym porfirią wzoru, lubDziedzicząc wadliwe geny od obojga rodziców, zwane porfirią autosomalnym wzorem recesywnym.

Fizjologicznie, stan ten ma miejsce, gdy zbyt duża grupa chemikaliów zwanych porfirynami, pokazaną powyżej w szarym i niebieskim, zbuduje się w ciele.Ludzie naturalnie mają porfiryny w swoich ciałach, ale zwykle są przekształcane w hem, związek chemiczny występujący w całym ciele.Heme jest ważne, ponieważ jest dużą częścią hemoglobiny, która jest białkiem, które pozwala krwi przenosić tlen i dwutlenek węgla w całym ciele.U osób z porfirią ciało nie wytwarza wystarczającej ilości co najmniej jednego z ośmiu enzymów, które przekształcają porfirynę w hem, co prowadzi do gromadzenia się porfiryn.

Posiadanie nagromadzenia lub porfiryn może powodować różnorodne objawy,w zależności od tego, gdzie następuje gromadzenie się.Dlatego istnieje wiele rodzajów choroby.Na przykład w PCT porfiryny gromadzą się przede wszystkim w wątrobie, podczas gdy w HEP porfiryny gromadzą się głównie w czerwonych krwinkach, osoczu krwi i szpiku kostnym.

Jeden rodzaj porfirii, PCT, jest zwykle nabywany, a nie dziedziczony, a nie dziedziczny, choć warunki, które predysponują osobę do PCT, działają w rodzinach.PCT jest gromadzeniem się porfiryn w wątrobie, co może być spowodowane połączeniem kilku różnych rzeczy, w tym zbyt dużej ilości żelaza lub estrogenu w ciele, niektórymi wirusami i odziedziczonym niedoborem pewnego enzymu zwanego dekarboksylazą uroporfirynogenu (UROD (UROD).

Wyzwalacze ataku

Nawet gdy dana osoba ma ten stan, może nie doświadczać objawów, chyba że istnieje wyzwalacz;substancja lub okoliczność, która wywołuje atak.Typowe wyzwalacze obejmują:

fluktuacje hormonalne, szczególnie te związane z estrogenem.Wiele kobiet z tym stanem doświadcza ataków przed miesiączką lub podczas ciąży.

Wysokie poziomy żelaza.
• Wirus lub infekcja, podobnie jak zapalenie wątroby.
• Zastosowanie narkotyków lub alkoholu, i być może palenie.
• Niektóre leki bez recepty, w tym niektóre kontrole urodzeń, środki uspokajające, barbiturany, niektóre antybiotyki, witaminy, środki znieczulające i środki uspokajające.
• Atak nie zawsze ma znanego spustu, co może utrudnić dowiedzieć się, kiedy nadchodzi atak lub jak ich zapobiegać.

Objaw objawówS

Większość osób z dowolnym rodzajem porfirii nie rozwija objawów.W tym przypadku nazywa się to ukrytą porfirią.Gdy wystąpią objawy, mogą one obejmować:

• Ekstremalna fotouczułość lub wrażliwość na światło.Osoby z tą chorobą są często wyjątkowo uczulone na światło słoneczne i mogą rozwijać poważne oparzenia i swędzące pęcherze po wyjściu na zewnątrz.powyżej objawów również:
• Napady.

Paranoja, zamieszanie i lęk.
Halucynacje.

Wysokie ciśnienie krwi. Bezsenność.

Wymioty, biegunka i zaparcia.

Surowy ból w mięśniach, żołądku, zworce i plecachTo czasami prowadzi do osłabienia.
• Nadmierne pocenie się i odwodnienie towarzyszące.
• Niektóre rodzaje tego stanu, szczególnie ostre przerywane porfiria, mają objawy, które mogą przyjść i odejść nagle, czasem bez znanego wyzwalacza.Może to utrudnić zdiagnozowanie, ponieważ testy stosowane do diagnozy działają poprzez wykrywanie poziomów porfiryny, które są szczególnie podwyższone tuż przed atakiem i podczas ataku.Jeśli poziomy osób są stosunkowo normalne między atakami, trudno jest postawić diagnozę.Zwykle zajmuje kilka rund testów, aby zdiagnozować porfirię ze względu na sposób, w jaki ona ma tendencję do przychodzenia i odchodzenia oraz ponieważ wiele objawów jest również objawami innych stanów.Ludzie z pseudoporfirią są często wrażliwe na światło i mogą mieć swędzące pęcherze, gdy ich skóra jest również narażona na światło.Lekarze mogą rozróżniać pseudoporfirię od prawdziwej rzeczy z badaniem krwi lub moczu.
• Leczenie
• Leczenie zwykle koncentrują się na zapobieganiu atakom i obniżaniu poziomu porfiryny.Zabiegi zapobiegawcze obejmują:

Identyfikacja i unikanie wyzwalaczy.
Minimalizowanie stresu.

Noszenie kremu przeciwsłonecznego i ukrywanie podczas wyjścia na zewnątrz.

Niezwłocznie dbając o choroby i infekcje.

Uzyskanie dobrego odżywiania i przestrzeganie diety o wysokiej zawartości węglowodanów.Wysoki poziom węglowodanów może ograniczyć produkcję porfiryny.

Inne zabiegi koncentrują się na obniżeniu poziomów porfiryny w organizmie.Można to zrobić, usuwając porfiryny bezpośrednio lub próbując na początek, aby ciało wytwarzało mniej porfiryny.Tego rodzaju leczenie obejmują:

• chlorochina i inne leki przeciwmalaryczne.Chociaż leki te są zwykle przyjmowane w celu zapobiegania lub leczenia malarii, mogą wchłonąć porfirynę i pomóc ciału szybciej się jej w pozbyciu się.
• Suplementy beta karotenowe.W przypadku długoterminowych suplementy te mogą pomóc zwiększyć tolerancję skór do światła.
• flebotomia lub pobieranie krwi.To usuwa żelazo z organizmu, co tymczasowo prowadzi do mniejszej produkcji porfiryny.
• Płyny dożylne (IV), zwłaszcza cukry i inne węglowodany.Pomaga to ograniczyć produkcję porfiryny.
• IV HEME SPRETTUTETY, takie jak panhematyna i reg;.

Większość osób z tym stanem otrzymuje również środki przeciwbólowe podczas ataków i leczenie psychiatryczne w razie potrzeby.Jeszcze w latach pięćdziesiątych osoby z tym stanem były leczone terapią elektrochock, ale nie jest to już zalecane leczenie.