Co to jest hemofilia porficzna?

Porfiryczne hemofilia jest rodziną zaburzeń obejmujących niedobory enzymów, które utrudniają przetwarzanie prekursorów hemowych zwanych porfirynami.Termin ten jest faktycznie przestarzały, a preferowanym słowem na te zaburzenia jest „porfiria”, ponieważ warunki nie są związane z hemofilią, zaburzeniem krwawienia.Niektóre z tych zaburzeń mają charakter genetyczny, a ludzie mogą odziedziczyć geny od rodziców lub rozwijać spontaniczne mutacje, które prowadzą do pewnej postaci hemofilii porficznej.Inne są nabywane w późniejszym życiu.

U pacjentów z hemofilią porficzną organizm nie może syntetyzować hemu z porfiryn.Ma inne źródła, które może użyć dla hemu, i zwykle nie ma to wpływu na metabolizm komórkowy, ale pacjent doświadcza objawów neurologicznych z powodu gromadzenia się porfiryn.W ostrej postaci choroby pacjenci mogą doświadczać nudności, drżenia, drgawek, halucynacji i depresji.Inni pacjenci mają wersję skórną, w której reakcje skóry powodują siniaki, pęcherze i wrażliwość na światło.

Lekarze mogą zdiagnozować hemofilia porficzne, szukając ozdób stanu, takich jak wysokie stężenie porfiryn w moczu i kale.Mogą to powodować, że produkty odpadowe przyjmują fioletowe odcień.Lekarze mogą również szukać związków chemicznych związanych z niedoborem enzymu lub sprawdzić problemy, takie jak złe przewodnictwo nerwowe, wskazujące na uszkodzenie nerwów spowodowane nagromadzeniem porfiryny.

Koncentracja leczenia jest zarządzanie tym stanem.Dokonanie niektórych zmian dietetycznych może pomóc, zwykle poprzez zjedzenie większej liczby węglowodanów.Pacjent może również skorzystać z leków.Konieczne jest również leczenie poszczególnych objawów.Jeśli pacjent ma drgawki, na przykład leki przeciwselizowane mogą zmniejszyć ich intensywność i częstotliwość, aby pacjent był bardziej komfortowy.Pacjenci mogą również potrzebować leczenia chorób psychicznych związanych z tym stanem, wraz z pomocą, aby pomóc im poradzić sobie z problemami neurologicznymi, takimi jak drżenie lub trudności z chodzeniem.

Ludzie wszystkich ras mogą rozwinąć hemofilia porficzna, a objawy mogą być czasami ekstremalne.Niektórzy historycy sugerują, że udokumentowane przypadki deficytów neurologicznych w połączeniu z objawami chorób psychicznych, takich jak mania i paranoja, mogły faktycznie być wynikiem porfirii.Ta retrospektywna diagnoza postaci historycznych jest niemożliwa do zweryfikowania, ponieważ nawet gdyby dostępne były próbki tkanek, znaki tajne byłyby zbyt zdegradowane, aby je znaleźć.W przypadku współczesnych pacjentów fałszywe negatywy z niewłaściwych próbek są znanym problemem, a lekarze muszą zachować szczególną ostrożność podczas oceny pacjenta z podejrzeniem hemofilii porficznej, aby uniknąć brakujących wskazówek diagnostycznych.