Co to jest zespół Pottera?

Termin zespół Pottera odnosi się do zbioru wrodzonych nieprawidłowości obecnych u niektórych noworodków.Charakterystyka tej choroby obejmuje słaby rozwój płuc, niewydolność nerek i nieprawidłowości fizyczne.Ta konstelacja nieprawidłowości występuje w wyniku choroby nerek: niska produkcja moczu prowadzi do zmniejszonego płynu owodniowego, co następnie powoduje problemy wrodzone.Chociaż wielu rozwijających się dzieci zdiagnozowano tę chorobę, gdy są one nadal w macicy, inne są diagnozowane na podstawie ich objawów od urodzenia.Leczenie tej choroby ma charakter wspierający i nie ma prawdziwego lekarstwa na chorobę.

Aby zrozumieć objawy zespołu Pottera, pomaga zrozumieć przyczyny tego stanu.Początkowym zdarzeniem prowadzącym do zespołu są zwykle problemy z rozwojem nerek.Jedną przyczyną jest całkowita brak nerek, znana również jako dwustronna ageneza nerek.Inne wady rozwojowe nerek, takie jak policystyczny choroba nerek, niedrożność odpływu moczu i nieodpowiedni rozwój nerek, znany jako hipoplazja nerek, mogą również powodować zespół. Brak zarodkowej funkcji nerek wyzwala sekwencję zdarzeń, która prowadzi do rozwijającego się dzieckaMając charakterystykę zespołu Pottera.Zwykle nerki tworzą mocz, które po wydalaniu przyczyniają się do płynu owodniowego, płynu otaczającego rozwijający się płód.Bez normalnej czynności nerek zmniejszony płyn owodniowy, stan określany jako oligohydramnios.

Płody dotknięte oligohydramnios wtórne do dysfunkcji nerek może rozwinąć szereg powikłań.Płyn owodniowy jest zwykle połknięty przez płód i bez wystarczającej liczby płynów do spożycia regiony brzuszne i klatki piersiowej mogą nie rosnąć prawidłowo.Rozwijające się dzieci również oddychają płynem owodniowym, a niewystarczające ilości płynu mogą prowadzić do słabego rozwoju płuc.Płyn owodniowy służy również jako poduszka dla płodu, a bez tego bufora płód może rozwinąć nieprawidłowości fizyczne. W niektórych przypadkach zespół Pottera można rozpoznać w macicy.Rutynowe badania ultrasonograficzne mierzą ilość obecnego płynu owodniowego, a płód stwierdzony jest, że oligohydramnios będzie przedmiotem bardziej obszernego pracy, który mógłby zidentyfikować niewydolność nerek.Chociaż niewiele można zrobić, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, pediatrzy mogą być przygotowani na opiekę nad dzieckiem po jego narodzinach.

Czasami zespół Pottera nie jest diagnozowany, dopóki dziecko się nie urodzi.Często te niemowlęta mają problemy z oddychaniem ze względu na słaby rozwój płuc, znany również jako hipoplazja płuc.Mają niską moc moczu ze względu na problemy z nerkami.Noworodki mają również charakterystyczny wygląd twarzy, znany jako Facid Facies, który rozwija się z powodu niskiej objętości płynu owodniowego i powoduje spłaszczony wygląd twarzy o szeroko zakrojonych oczach i nacisanym mostku nosowym.Nieprawidłowości kończyn są również możliwe ze względu na oligohydramnios w macicy.

Leczenie zespołu Pottera jest najpierw oferowanie opieki wspierającej.Dotknięte dzieci często potrzebują wsparcia oddechowego, zarówno w postaci mechanicznej wentylacji, jak i tlenu uzupełniającego.Wiele z tych niemowląt będzie wymagało dializ, aby zająć się niewydolnością nerek.Niestety, niektóre z tych dzieci mają zbyt wiele wrodzonych nieprawidłowości, aby je odpowiednio leczyć, a rodzina dokonuje decyzja o wycofaniu się