Co to jest diagnoza genetyczna przedimplantacyjna (PGD)?

Diagnoza genetyczna przedimplantacyjna (PGD) to procedura stosowana do badania zarodków podczas procesu zapłodnienia in vitro (IVF).Chociaż ta procedura nie jest stosowana dla wszystkich pacjentów z IVF, wielu wybiera zabieg, ponieważ pozwala im wybrać najzdrowsze zarodki do przeniesienia, zwiększając szanse na zdrowe dziecko.Procedurę tę przeprowadzono po raz pierwszy w 1988 r. I od tego czasu znacznie się poprawiła.

PGD jest również określane jako badanie genetyczne (PGS) lub po prostu „badanie zarodka”.Można go wykonać na jednym oocycie lub ludzkim jajku lub może być wykonany na zarodku.Aby wykonać tę procedurę, próbka jaja lub zarodka jest starannie bioperowana, a następnie poddana genetycznym badaniu przesiewowym.Po badaniu lekarz może zidentyfikować najzdrowsze zarodki i zalecić jeden lub więcej do przeniesienia do macicy pacjenta.

Istnieją dwa główne powody wykonywania PGD.Pierwszy jest w przypadku pary podatny na choroby genetyczne.Na przykład, jeśli matka wie, że przenosi hemofilia, może wybrać PGD i zdecydować się nie wszczepić zarodków, które pozytywnie testują chorobę.Można przesiewać szeroką gamę chorób genetycznych przy użyciu jego procedury, w tym chorobę łowcy, zespołu kruchego X i mukowiscydozy, między innymi.

PGD jest również wykonywane w celu przetestowania aneuploidii, nietypowej liczby chromosomów, któremoże powodować problemy medyczne;Ryzyko aneuploidii jest zwiększane wśród starszych matek.W przypadku trisomii ktoś ma trzy chromosomy, w których powinna istnieć para, aw monosomii obecny jest pojedynczy chromosom, a nie para.Aneuploidia może powodować szereg wad wrodzonych, a testowanie na to może pozwolić ludziom na wyeliminowanie zarodków, które mogą nosić takie wady wrodzone.

Istnieje wiele etycznych obaw dotyczących PGD.Chociaż nie pozwala rodzicom na wybór „projektantów”, konfiguruje sytuacje, w których rodzice mogliby odrzucić zarodki, które są podatne na raka, głuchotliwość, ślepotę i inne warunki, które niekoniecznie są śmiertelne, w zależności od tego, jak są obsługiwane.Niektórzy bioetycy obawiają się, że ta procedura ustanawia sytuację, w której ludzie mogą docenić niektóre formy życia nad innymi.Pozwala także ludziom wybierać dzieci lub żeńskie, kolejną praktykę, która nie jest pozbawiona kontrowersji, a niektórzy etyki zalecają ustanowienie firmowych linii, jeśli chodzi o stosowanie PGD w decyzjach reprodukcyjnych, co doprowadziło do większej dyskusji.

PGD maNiektóre bardzo określone korzyści.Na przykład niektóre zarodki nie rozwiną się, ze względu na głębokie wady genetyczne, a eliminowanie tych zarodków zwiększa szanse na zdrową ciążę.Rodzice mogą również wykorzystywać wiedzę uzyskaną z badania przesiewowego w celu poinformowania o decyzjach zdrowotnych dla swoich dzieci, i może zmniejszyć potrzebę dodatkowych cykli IVF poprzez zwiększenie ryzyka wyprodukowania dziecka.

PGD nie jest oczywiście bezbłędne.Można przegapić wady genetyczne, w zależności od biopsji komórki lub wady błędnej diagnozy.Niektórzy lekarze są również zaniepokojeni, że może to zakłócać rozwój zarodkowy, ponieważ obejmuje usunięcie komórki na krytycznym etapie rozwoju zarodka.