Czym jest pierwotna dyskinez rzęsek?

Pierwotna dyskinez rzęsek (PCD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieprawidłowym ruchem rzęsek w ludzkim ciele.Rzęską są małe, podobne do biczów struktury, które wychodzą z układu oddechowego, w tym płuca, przełyku, gardła, fragmentów nosa i uszu.Kiedy rzęski funkcjonują prawidłowo, pokonały w koncercie, pomagając awansować śluz przez układ oddechowy do obszaru gardła, aby można je było wydalić przez kaszel.Jeśli rzęski nie poruszają się lub porusza się nieprawidłowo, śluz nie może prawidłowo poruszać się przez ciało, a możliwość zakażenia dramatycznie wzrasta.

Termin pierwotna dyskinez rzęsek jest używany do opisania szeregu defektów genetycznych związanych z niewłaściwym ruchem rzęsek.Jednym z warunków, które ostatecznie zostały uwzględnione w diagnozie PCD, jest zespół Kartagnera.Szwajcarski lekarz Manes Kartagener zidentyfikował grupę objawów w 1933 r., Która obejmowała przewlekłe zapalenie oskrzeli i infekcje zatok, a także Situs inversus lub odwrócenie umieszczenia narządu w ludzkim ciele.Później stwierdzono, że osoby z zespołem Kartagenera mają nieprawidłową rzęskę, a zespół ten został następnie uwzględniony w diagnozie pierwotnej dyskinez rzęsek.

Powszechne problemy zdrowotne związane z PCD obejmują przewlekłe zakażenia oskrzelowe i zatokdo infekcji ucha i niepłodności.Często zdarza się, że osoby z PCD ponoszą utratę słuchu w wyniku przewlekłych infekcji ucha.Problemem jest również niepłodność, chociaż zapłodnienie in vitro może być stosowane jako alternatywna forma koncepcji.Choroba nie jest ogólnie śmiertelna, ale nawracające infekcje oddechowe odbijają się na organizmie i mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia. Ze względu na zwiększone problemy z oddychaniem osoby z pierwotną dyskinez rzęsek często wymagają antybiotyków w leczeniu infekcji.Wyższe dawki i częste przebiegi antybiotyków mogą prowadzić do większej podatności na odmiany bakterii odpornych na leki.Antybiotyki mogą również zabić lub hamować przyjazne bakterie w organizmie, co powoduje infekcje grzybicze.Inne powszechne leczenie osób z PCD obejmują rozcieńczalniki śluzowe i różne formy terapii klatki piersiowej.W przypadkach, w których te mniej inwazyjne zabiegi okazują się nieskuteczne, można zastosować procedury chirurgiczne. Pierwotna dyskinez rzęsy jest często błędnie rozpoznana, częściowo z powodu wtórnych chorób jest tak powszechna i stosunkowo niewielka.Innym powodem częstej błędnej diagnozy jest to, że PCD jest tak rzadkie.Większość lekarzy rozpocznie rozwój diagnozy, badając bardziej powszechne choroby, takie jak astma lub alergie.Dokładna diagnoza ogólnie wymaga biopsji tkanki oskrzelowej lub nosowej, która jest bardziej inwazyjną procedurą.Wysoka częstość występowania błędnej diagnozy jest niefortunna, ponieważ wczesna diagnoza może pomóc zmniejszyć długoterminowe uszkodzenie, szczególnie w układzie oddechowym, które jest spowodowane przewlekłymi infekcjami związanymi z PCD