Jaka jest pierwotna hipercholesterolemia?

Pierwotna hipercholesterolemia jest stanem genetycznym, który niekorzystnie wpływa na cholesterol lipoprotein o niskiej gęstości (LDL).Osoby zdiagnozowane w tym wrodzonym stanie są bardziej podatne na problemy sercowo -naczyniowe, takie jak miażdżyca tętnic, ze względu na ich nadmiernie wysokie poziomy LDL.Często manifestująca się w młodym wieku, pierwotna hipercholesterolemia wymaga sumiennych środków dotyczących diety, ćwiczeń i stylu życia, aby uniknąć powikłań.Leczenie tego stanu często wymaga stosowania leków w celu zmniejszenia i regulacji poziomu cholesterolu.

Osoby z pierwotną lub rodzinnymi hipercholesterolemią często dziedziczą swój stan od jednego z rodziców lub, bardziej rzadko, od obojga rodziców.Pochodząca z mutacji chromosomalnej, rodzinna hipercholesterolemia często objawia się znakami, które można wykorzystać do pomocy w ustaleniu diagnozy opartej na historii rodziny i wizualnej prezentacji objawów.W celu potwierdzenia diagnozy można zastosować testy diagnostyczne, w tym test skrajny serca i pracę krwi.Osoby z rodzinną historią pierwotnej hipercholesterolemii są uważane za zwiększone ryzyko zawału serca, chorób serca i udaru mózgu.Często zachęcane są proaktywne środki do zapobiegania postępowi choroby, powikłaniom i przedwczesnej śmierci.

Osoby z pierwotną hipercholesterolemią często wykazują tłuszczowe guzki pod ich skórą, które mają żółtawy kolor, znany jako Xanthomas.Te guzki często występują wokół stawów, takich jak kolana i łokcie, i mogą również rozwijać się na twarzy.Złoża tłuszczowe, które gromadzą się w oczach, zwane łukiem rogówki, mogą prowadzić do żółknięcia białych oczu i upośledzają widzenie.Niektóre osoby z pierwotną hipercholesterolemią mogą rozwinąć przewlekły ból w klatce piersiowej, stan znany jako dławica piersiowa, która często jest uważana za prekursor rozwoju chorób serca.

otyłość jest kolejną powszechną prezentacją u osób z rodzinną hipercholesterolemią, rozwijającą się w młodym wieku i pozostałymstała w całym wieku dorosłym.Niezdolność ciała do przetwarzania substancji tłuszczowych i wydalenia lipoprotein o niskiej gęstości z krwioobiegu, aby dalej wspierać otyłość i zaburzyć jego metabolizm.Trwałe obecność wysokich poziomów LDL często przyczynia się do niezwykle przedwczesnego początku miażdżycy u niektórych osób.

Pierwszym podejściem w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii jest zasadniczo wdrażanie zmian dietetycznych w celu zmniejszenia ryzyka problemów sercowo -naczyniowych i zmniejszenia dalszego gromadzenia depozytów tłuszczowych.Często zachęca się jednostki do unikania niektórych rodzajów pokarmów bogatych w tłuszcz i cholesterol.Zaleca się regularne ćwiczenia w celu wspierania przyjęcia zdrowego stylu życia i promowania utraty wagi.Osoby, które nie reagują odpowiednio na przyjęcie zdrowych nawyków żywieniowych i regularnych ćwiczeń, mogą być nałożone na leki, aby ułatwić obniżenie poziomu cholesterolu i wagi.Osoby, które dziedziczą stan od obojga rodziców, są ogólnie uważane za większe ryzyko powikłań, w tym zawału serca i przedwczesnej śmierci.