Co to jest zespół Proteus?

Zespół Proteus jest niezwykle rzadkim stanem wrodzonym, który powoduje nieprawidłowy wzrost skóry, kości i tkanki tłuszczowej.Szacuje się, że mniej niż 200 osób na całym świecie żyje w dowolnym momencie z tym warunkiem, chociaż możliwe jest, że dodatkowe przypadki nie są diagnozowane, ponieważ objawy są zbyt łagodne.Uważa się, że ten warunek jest rodzajem mozaicyzmu genetycznego, stanu spowodowanego rozwojem nieprawidłowości w niektórych komórkach ciała, co wyjaśnia, dlaczego zespół Proteus jest unikalny dla każdego pacjenta, prezentując się na wiele różnych sposobów.

Jednym znanym zespołem cierpiącym na Proteus był Joseph Merrick, znany również jako słonia.Jego przypadek tego stanu był niezwykle ciężki i objawił się w postaci skręconych, sękowanych kości, wzrostu skóry i dużych guzów.Wielu pacjentów z zespołem Proteus rozwija guzy związane z tym stanem, wraz z problemami krążenia związanymi z wadami żylnymi.W niektórych przypadkach wad rozwoju naczyń krwionośnych może prowadzić do ciężkiego urazu lub śmierci u pacjenta.

Stan ten został po raz pierwszy skategoryzowany i opisany w 1979 r. Przez doktora Michaela Cohena.Nazwa pochodzi od greckiego Boga Proteusa, który był w stanie zmienić swój kształt, aby odzwierciedlić stopniowe zmiany fizyczne, które występują u pacjentów z Proteus.Zazwyczaj pacjent zaczyna się fizycznie normalnie, a następnie rozwija się nienormalnie, wykazując asymetryczny wzrost, który może objawiać się na różne sposoby, od wzrostów kości po rozwój klap skóry.

Nasilenie zespołu Proteus jest dość zróżnicowane.Niektórzy pacjenci są tylko lekko dotknięci i mogą prowadzić stosunkowo normalne życie, podczas gdy inni cierpią z powodu silnego bólu i problemów medycznych w wyniku zmian w ich ciele.Diagnoza stanu zwykle następuje po dokładnej ocenie pacjenta, która wyklucza wszelkie inne potencjalne przyczyny stanu;Ponieważ wiąże się to z mozaizmem, zespołu Proteus nie zawsze można zdiagnozować poprzez testy genetyczne, ponieważ niektóre komórki w organizmie będą normalne, podczas gdy inne zostaną zmutowane. Zespół Proteus nie ma lekarstwa, ale można go leczyć.Postępowanie w stanie koncentruje się przede wszystkim na rozwiązaniu objawów zaburzenia.Na przykład nowotwory zostaną usunięte, a techniki chirurgiczne można zastosować do poradzenia sobie z nieprawidłowym wzrostem kości i skóry.Niektórzy pacjenci przyjmują również leki w celu zmniejszenia bólu związanego z tym stanem oraz w leczeniu stanów zapalnych i infekcji, które mogą powstać w wyniku zespołu Proteus.