Czym jest niedobór dehydrogenazy pirogronianowej?

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej jest zaburzeniem genetycznym ludzkiego metabolizmu, w którym proces generowania energii w komórkach nie działa prawidłowo, co prowadzi do różnych problemów fizycznych i poznawczych.Ten stan nie jest uleczalny, ale leczenie może radzić sobie z objawami i pomóc zmniejszyć nasilenie u pacjenta.Każda sprawa wymaga indywidualnego obsługi, ponieważ niedobór może być dość zróżnicowany i może różnić się dotkliwością i precyzyjną prezentacją.Pacjent może potrzebować zespołu leczenia osób do rozwiązywania różnych problemów związanych z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej.

Ten stan jest cechą dominującą z połączoną przez X, przekazaną na chromosomach X.Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą to mieć, a objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie, chociaż mogą się później pojawić.Niektóre osoby mają fizyczne anomalie, takie jak nieprawidłowa struktura twarzy, a gdy się rozwijają, doświadczają deficytów neurologicznych, takich jak zmęczenie, drżenie i trudności z drobnymi zadaniami motorycznymi.Lekarz może zalecić testy, aby dowiedzieć się więcej o tym, co się dzieje, a udokumentowana historia niedoboru dehydrogenazy pirogronianowej u jednego lub obojga rodziców jest również wyraźnym wskaźnikiem diagnostycznym.

U pacjentów z tym stanem kluczowym enzymem niezbędnym do udostępniania energii na rzecz energii, którejMitochondria w komórkach nie działają poprawnie.Jedną z opcji leczenia jest dostosowanie diety i suplementacja w celu udostępnienia większej ilości energii.Może to być pomocne u niektórych pacjentów.Inni pacjenci mogą skorzystać z fizykoterapii, leków na leczenie objawów i inne opcje leczenia, w zależności od postaci choroby, którą mają.

Osoby z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej, które są zaniepokojeni przekazaniem jej dzieciomdoradca do omówienia swoich opcji.Dokładne badanie, aby dowiedzieć się więcej o szczegółach niedoboru u danego pacjenta, jest zwykle punktem wyjścia, aby sprawdzić, jak ciężki przypadek pacjentów i co można zrobić, aby skutecznie i odpowiednio zarządzać nim.Niektóre opcje dla rodziców, którzy chcą uniknąć przekazywania stanu, mogą obejmować stosowanie jaj dawcy lub nasienia lub stosowanie zapłodnienia in vitro i wybór zarodka ze zdrowymi genami do implantacji.

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej jest dobrym kandydatem do terapii genowej, podejściemdo leczenia, w którym lekarze wyłączają szkodliwe geny, aby umożliwić recesywne dobre geny wyrażać siebie.Od 2011 r. Terapia genowa była przede wszystkim opcją leczenia hipotetycznego, chociaż wielu badaczy realizowało opcje jej opracowania.Badania obejmują dowiedzieć się więcej o zaangażowanych genach i jak skutecznie je kierować.