Czym jest niedobór kinazy pirogronianowej?

Niedobór kinazy pirogronianowej jest brakiem enzymu kinazy pirogronianowej.Ten enzym jest używany przez czerwone krwinki, aby utrzymać je silne.Bez enzymu kinazy pirogronianowej czerwone krwinki rozpadają się łatwiej niż powinny.Jeśli zniszczone zostanie zbyt wiele czerwonych krwinek, osoba może cierpieć na niedokrwistość, brak tlenu we krwi, który prowadzi do osłabienia, zmęczenia i innych objawów.

Ponieważ czerwone krwinki są pompowane przez płuca, zbierają tlen, który następnie uwalniają, podróżując przez resztę ciała.Większość narządów w ludzkim ciele potrzebuje tlenu, aby poprawnie funkcjonować.U osób z niedoborem kinazy pirogronianowej czerwone krwinki zbyt łatwo rozkładają się.Wkrótce nie ma wystarczającej liczby komórek krwi, aby dostarczyć niezbędny tlen.

Niedobór kinazy pirogronianowej może prowadzić do poważnych powikłań.Najpoważniejszą z nich jest niedokrwistość hemolityczna, forma niedokrwistości, która wynika z zbyt wielu czerwonych krwinek.Produkty uboczne rozpadu komórek gromadzą się we krwi i moczu, powodując ciemny mocz, a także żółtaczkę, żółknięcie skóry i białe oczu.Jeśli pozostanie nieleczony, niedokrwistość hemolityczna może prowadzić do niewydolności narządu, zwłaszcza serca.Niedobór kinazy pirogronianowej jest drugą najczęstszą przyczyną niedokrwistości hemolitycznej.

Ludzie, którzy mają niedobór kinazy pirogronianowej, mogą również mieć kamienie żółciowe, które nadal pojawiają się po leczeniu.Kamienie żółciowe to małe masy przypominające skale, które tworzą się z żółci trawiennej w pęcherze żółciowym.Mogą powodować zapalenie i infekcję.Kamienie żółciowe można leczyć za pomocą leków doustnych lub przez operację.Większość ludzi jest w stanie usunąć pęcherzyk żółciowy bez powodowania powikłań zdrowotnych.

Niedobór kinazy pirogronianowej niekoniecznie oznacza, że dotknięta osoba będzie cierpieć z powodu ciężkich objawów.Niektóre osoby żyją stosunkowo normalne, zdrowe życie.Mniej poważnych objawów niedoboru kinazy pirogronianowej obejmują zmęczenie, bladą skórę i łagodną żółtaczkę.

Osoby, które rozwijają poważne problemy zdrowotne spowodowane niedoborem kinazy pirogronianowej, mogą być pomogone przez splenektomię.Usunięcie śledziony zwykle spowalnia niszczenie czerwonych krwinek, chociaż nie działa u wszystkich pacjentów.Transfuzje krwi mogą również pomóc osobom z ciężką niedokrwistością.

Niedobór kinazy pirogronianowej jest cechą recesywną.Dlatego oboje rodzice muszą mieć wadliwą formę genu, aby przekazać go dziecku.Występuje u ludzi o różnych grupach etnicznych na całym świecie.