Co to jest amyloidoza nerkowa?

Choroby amyloidozy to grupa chorób o pewnych cechach wspólnych.Główną cechą tych chorób jest obecność nienormalnie ukształtowanych białek.W amyloidozie nerki zniekształcone białka osadzają się w nerkach, powodując postępującą chorobę nerek i niewydolność nerek.Istnieje ponad 20 znanych białek, które mogą powodować amyloidozę.Większość z nich jest związana z rzadkimi dziedzicznymi formami choroby.

Struktura białka jest istotnym aspektem funkcji białka, w zakresie, w jakim nienormalnie ustrukturyzowane białko nie będzie działać w normalny sposób.Wszystkie białka mają trójwymiarową strukturę, która jest podyktowana przez interakcje chemiczne między różnymi aminokwasami w łańcuchu białka.Choroby amyloidozy rozwijają się z powodu mutacji genetycznej, choroby takiej jak chłoniak, przewlekłe zapalenie lub czynnik środowiskowy, który powoduje niepoprawnie jedno lub więcej białek.Te zmutowane lub nieprawidłowe białka nie mogą zatem działać normalnie.Ponadto, gdy gromadzą się te nienormalnie ustrukturyzowane białka, są one osadzane w przestrzeniach między komórkami, tworząc matrycę, która stopniowo zaburza funkcję zdrowych narządów i tkanek.

amyloidoza nerkowa na ogół nie występuje sama, ale jest powszechnym efektem w sposóbOsoby z ogólnoustrojową amyloidozą.Systemowa postać choroby powoduje odkładanie nieprawidłowych białek w narządach i tkankach w całym ciele.Gdy dotknięte są nerki, rezultatem końcowym jest niewydolność nerek, którą można leczyć tylko za pomocą przeszczepu nerki.Amyloidoza nerki często rozwija się w ramach dziedzicznego zespołu.Rodzinna amyloidoza nerkowa jest czasami znana jako amyloidoza typu Ostertag, nazwana na cześć Berthold Ostertag, lekarza, który po raz pierwszy scharakteryzował chorobę w 1932 r. Wszystkie formy dziedzicznej amyloidozy nerkowej są spowodowane mutacjami w jednym białku.Najczęstszym rodzajem amyloidozy nerki nazywa się amyloidozę przeztętową (TTR) i występuje w wyniku mutacji w białkach takich jak lizozym, fibrynogen lub apolipoproteina.Objawy amyloidozy nerki rozwijają się, gdy nieprawidłowe osady białka stają się większe i zaczynają zakłócać funkcję nerek.Jednym z najbardziej rozpowszechnionych objawów jest obecność nieco powiększonych nerek i bardzo dużych ilości białka w moczu.Białko to występuje, ponieważ dotknięte nerki nie są w stanie odfiltrować białka ze ścieków.

Amyloidoza nerkowa zwykle jest chorobą ogólnoustrojową, więc objawom tym towarzyszą objawy związane z nieprawidłową funkcją innych narządów.Mogą one obejmować chorobę wątroby i powiększenie, niewydolność serca, chorobę nerwową, powiększenie tarczycy i problemy z przewodami pokarmowymi.Amyloidoza ogólnoustrojowa jest często śmiertelną chorobą ze względu na wiele narządów, ale postęp choroby i dostępnych metod leczenia może się różnić w zależności od nieprawidłowości białka.Na przykład, gdy nieprawidłowe białko powstaje w wątrobie, postęp choroby czasami można wstrzymać za pomocą udanego przeszczepu wątroby.