Co jest wymagane do diagnozy talasemii?

Badania krwi są wymagane do diagnozy talasemii.Sama talasemia jest odziedziczonym zaburzeniem krwi, w którym jednostka ma mniej czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż zwykle.Badania krwi oceniają różne aspekty czerwonych krwinek, takie jak wygląd i liczba komórek.Ponadto badania krwi oceniają również hemoglobinę, białko wewnątrz czerwonych krwinek, które przenoszą tlen w całym ciele.W przypadku diagnozy talasemii prenatalnej testy obejmują amniopunkcję lub próbkowanie kosmków kosmówek (CVS).

U osoby z talasemią fizyczne cechy czerwonych krwinek obejmują nienormalnie ukształtowane, blade w kolorze lub niezwykle małe.Ponadto dotknięta osoba będzie miała mniejszą liczbę czerwonych krwinek.Jeśli chodzi o hemoglobinę, białko będzie również niższe pod względem obfitości lub nienormalne.Hemoglobina zwykle ma cztery łańcuchy białkowe.Osoba z talasemią pokaże nieprawidłowości z łańcuchami białek alfa lub beta.

Podczas diagnozy talasemii badania krwi mogą również ustalić, czy dana osoba ma niedokrwistość w wyniku zaburzenia krwi.Chociaż niedokrwistość jest chorobą, która może być spowodowana obecnością mniej czerwonych krwinek lub mniej hemoglobiny niż normalnie, może również wystąpić w wyniku niskiego żelaza.Albo występuje problem z łańcuchem białkowym w hemoglobinie, albo jednostka nie ma wystarczającej ilości żelaza, aby zrobić odpowiednią hemoglobinę dla organizmu.Badania krwi umożliwią lekarzowi rozróżnienie faktycznej przyczyny niedokrwistości, jeśli występują.

Jeśli zostanie uzasadnione, prenatalna diagnoza talasemii jest procedurą ustalenia, czy nienarodzone dziecko ma zaburzenie krwi i jak ciężkie może być.Amniocenteza i CVS to dwa testy użyte do tego określenia.Obie procedury obejmują pobranie próbki do oceny.W amniopunkcji płodowi otaczającemu płód jest próbką;W przypadku CVS próbka jest kawałkiem łożyska.

Ponieważ talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem, zrozumiałe jest poddanie się testom prenatalnym, jeśli oboje rodzice są nosicielami.Wynika to z faktu, że ciężka postać choroby może powodować poród.W przeciwnym razie diagnoza zwykle następuje po wystąpieniu objawów wskazujących na chorobę.Zasadniczo objawy, jeśli w ogóle, pojawiają się, zanim dotknięta dana osoba ma 2 lata.

Objawy talasemii obejmują obrzęk brzucha, deformacje kości twarzy i zmęczenie.Żółta żółta, duszność i spowolniony wzrost to inne objawy zaburzenia krwi.Ponieważ istnieje kilka różnych rodzajów talasemii, objawy będą się różnić w zależności od rodzaju danej osoby;Ponadto nasilenie wpłynie również na objawy.