Co to jest zespół Rett?

Zespół Rett jest rzadkim zaburzeniem, które odbywa się przede wszystkim u dziewcząt.Przypadki zespołu zostały po raz pierwszy opisane przez Andreasa Rett w 1966 r., Z dodatkowymi przypadkami zgłoszonymi w latach 80., co doprowadziło do powszechnego rozpoznania zespołu Rett w społeczności medycznej.Ten warunek jest zaburzeniem związanym z płcią, które obejmuje błędy w chromosomie X, i jest znacznie bardziej powszechny u dziewcząt niż chłopców, przede wszystkim dlatego, że płody męskie z zespołem Rett zwykle umierają przed narodziną.

Ten stan neurozwojowy nie jest dziedziczony, ale raczej, lecz raczejspowodowane błędami w rozwoju płodu, które prowadzą do nieprawidłowości chromosomu X.W bardzo rzadkich przypadkach matka z łagodnym przypadkiem, która jest bezobjawowa, może przekazać uszkodzony chromosom X na niemowlę, co powoduje odziedziczony przypadek zespołu Retta.Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Retta, chociaż objawy są zwykle wystarczające, aby lekarz mógł postawić pewną diagnozę.

Istnieją cztery etapy tego stanu.Podczas wczesnego rozwoju dziecko jest normalne, osiągając oczekiwane kamienie milowe rozwojowe i zachowuje się zgodnie z oczekiwaniami.Jednak we wczesnym etapie dziecko dziecko zaczyna mieć problemy z koordynacją mięśni i może wykazywać wczesne oznaki tego, co może wydawać się autyzmem.Wczesna faza zespołu Retta zwykle ma miejsce w wieku od sześciu do 18 miesięcy, a stan ten może nie być początkowo zdiagnozowany, ponieważ objawy są subtelne.

W fazie szybkiej niszczycielskiej pacjent zaczyna doświadczać ekstremalnych problemów rozwojowych i neurologicznychktóre obejmują spowolnienie wzrostu rąk, stóp i głowy.Pacjent może rozwinąć nieprawidłowości serca, drgawki, osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem, skoliozę, rosnący brak koordynacji i problemy behawioralne.Niektórzy pacjenci pozostają niewerbalni.

Podczas fazy płaskowyżu pacjent osiąga dość stabilny punkt, bez dodatkowej degeneracji lub postępu.Ostatecznie, w późnej fazie pogorszenia silnika zespołu Rett, pacjent zaczyna doświadczać poważnych problemów z mobilnością.Poznanie może nieznacznie poprawić się na tej fazie.

Zespołu Rett nie można wyleczyć, ale istnieją zabiegi, które można zastosować do zarządzania tym stanem i zapewnienia komfortu pacjenta.Zabiegi obraca się wokół leczenia objawów podczas powstania, oraz dostarczaniu pacjentowi terapii zawodowej, fizycznej i psychologicznej w celu poprawy socjalizacji i umiejętności motorycznych.Ciężkość zespołu Retta może się różnić, jak w przypadku wielu stanów genetycznych, w zależności od poszczególnych zmian u pacjenta.Niektórzy pacjenci są poważnie upośledzeni, podczas gdy inni mogą cieszyć się bardziej normalną funkcją;We wszystkich przypadkach terapia może pomóc pacjentowi prowadzić bardziej aktywne i szczęśliwe życie.