Co to jest zespół Robinowa?

Zespół Robinowa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym pacjenci mają cechy karłowatości i nieprawidłowości w swojej strukturze twarzy.Ci pacjenci mają szeroką gamę deformacji szkieletowych.Jako dzieci pacjenci mogą mieć cechy twarzy, które przypominają cechy płodu.Mogą mieć małe ręce i stopy, stopione kręgi i wady narządów płciowych.

Po raz pierwszy opisane w 1969 r. Przez Meinharda Robinow i współpracowników Frederic Silverman i Hugo Smith, zespół Robinowa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym.Autosomal odnosi się do chromosomów obecnych zarówno u mężczyzn, jak i kobiet.Chorobę tę można odziedziczyć po matce lub ojcu i nie jest powiązana z chromosomami płciowymi.Zespół Robinowa może być albo autosomalny recesywny, w którym dwie kopie genu zostały przekazane dziecku, lub dominujące autosomalne, w którym tylko jedna kopia genu jest niezbędna do wykazania oznak choroby.Pacjenci z autosomalnym recesywnym zespołem Robinowa mają poważniejsze objawy, co ułatwia diagnozowanie tej postaci choroby.Ci pacjenci zwykle mają niską wysokość, częściej mają połączone kręgi w obszarze lędźwiowym i mogą mieć połączone żebra.

Autosomalny recesywny pacjent może również mieć bardzo zatłoczone zęby i odwróconą górną wargę w kształcie litery V.Naukowcy zidentyfikowali mutację w genie ROR2 na chromosomie 9 jako przyczynę recesywnego zespołu Robinowa.Gen ROR2 jest zaangażowany we wzrost i rozwój szkieletu.

Badacze nie zidentyfikowali jeszcze genu odpowiedzialnego za autosomalną dominującą formę zespołu Robinowa.Dominująca postać jest bardziej powszechna, a pacjenci z tym zaburzeniem mogą mieć bardzo umiarkowane objawy i mogą mieć normalną wysokość.Mogą nadal mieć cechy twarzy charakterystyczne dla tego zaburzenia, ale mogą nie być tak zauważalne jak te z formą recesywną.To utrudnia zdiagnozowanie dominującej formy autosomalnej.

Lekarz będzie musiał przeprowadzić pełne badanie fizykalne pacjenta w celu zdiagnozowania tego zaburzenia.Można zająć promienie rentgenowskie w celu oceny nieprawidłowości szkieletowych, ale każdy pacjent może mieć tylko niektóre cechy choroby.Wykonanie ultradźwięków u kobiety w ciąży, która może być nośnikiem, pozwala lekarzowi zdiagnozować recesywną formę zespołu Robinowa po 19 tygodniach ciąży.

Pacjenci z dominującą postacią autosomalną mogą mieć umiarkowane nieprawidłowości narządów płciowych.Nadal mogą być żyzne i mogą mieć dzieci, ale istnieje szansa, że zaburzenie zostanie przekazane następnemu pokoleniu.Poradnictwo genetyczne i zrozumienie wszystkich skutków zarówno dominujących, jak i recesywnych form powinny pomóc tym pacjentom, którzy chcą mieć dzieci.