Co to jest zespół Rokitansky?

Zespół Rokitansky'ego, który jest bardziej znany jako zespół Mayera-Rokitansky-Kuster-Hauser, jest wadą wrodzoną, w której kobiety mogą rodzić się z nieoformowanymi lub częściowo utworzonymi narządami reprodukcyjnymi.Macica, pochwa i szyjki macicy są na ogół obszarami, w których występują problemy, a macica jest bardziej powszechna.Kobiety z zespołem Rokitansky mają normalne żeńskie chromosomy i zwykle mają w pełni funkcjonalne jajniki.Często niemożliwe jest również stwierdzenie, że jest coś złego, patrząc na nich zewnętrznie, więc zdarzenie często nie jest rozpoznane, dopóki cierpiący nie będą mieli miesiączki jako nastolatków.

Uważa się, że ten zespół występuje u około jednego na 5000 kobiet, chociaż liczba ta jest stosunkowo niepewna, a lekarze nie są pewni niezawodności dostępnych statystyk.Istnieje wiele różnych stopni zespołu Rokitansky'ego.Na przykład kobiety mogą urodzić się bez macicy lub mogą mieć tylko mniejszą niż normalną macicę.Przypadki, w których kobiety brakuje macicy, szyjki macicy i pochwy, są uważane za rzadsze, podczas gdy na ogół jest ona bardziej powszechna dla jednego lub dwóch narządów.

W większości przypadków zespół Rokitansky'ego nie jest ogólnie niebezpieczny, a leczenie nie jest zawsze wymagane.Istnieje kilka przypadków, w których zaburzeniu mogą towarzyszyć zniekształcone nerki, a czasem problemy z sercem, a problemy te mogą wymagać dodatkowych procedur lub zmian stylu życia.Innym przypadkiem, w którym kobiety mogą chcieć leczenia, jest to, że rodzą się bez pełnej pochwy lub w ogóle bez pochwy.Dostępnych jest kilka procedur medycznego tworzenia pochwy, a niektóre kobiety decydują się na ich skorzystanie.

Przyczyna zespołu Rokitansky'ego jest nieco tajemnicza.Wszystko, czego lekarze są pewni, to coś, że coś dzieje się w ciele kobiety na początku ciąży, które powstrzymuje pełne utworzenie narządów.Pierwotna teoria była taka, że prawdopodobnie była spowodowana pewnym rodzajem ekspozycji chemicznej podczas ciąży, ale badania nad tym były ogólnie niejednoznaczne.

Wielu ekspertów uważa, że może istnieć komponent genetyczny, ale uważa się również, że jest on częściowo środowiskowy.W większości przypadków nie ma historii zespołu Rokitansky'ego, ale zidentyfikowano kilka rodzin, gdzie zaburzenie jest powszechne.Lekarze uważają, że przyczyna czysto genetyczna jest bardziej prawdopodobna w tych przypadkach, ale faktyczny odpowiedzialny gen nie został zidentyfikowany.Możliwe jest, że zaburzenie genetyczne dotyczy układu reprodukcyjnego matki, co może spowodować większą szansę na trudności z rozwojem płodu podczas ciąży.