Co to jest zespół Rubinstein-Taybi?

Zespół Rubinstein-Taybi jest rzadkim stanem genetycznym, który powoduje, że osoba dotknięta ma krótszą posturę, różne deformacje fizyczne i pewien stopień upośledzenia umysłowego.Uważa się, że ten stan zdrowia jest spowodowany mutacją jednego z genów odpowiedzialnych za wytwarzanie rodzaju białka wiążącego niezbędnego dla prawidłowego wzrostu i podziału komórek.Większość przypadków zespołu Rubinsteina-Taybi rozwija się z powodu nowej mutacji genetycznej, chociaż w rzadkich przypadkach stan ten może być odziedziczony.Chociaż nie ma specyficznego leczenia tego zaburzenia, poszczególne objawy są leczone w razie potrzeby.Wszelkie pytania lub obawy dotyczące zespołu Rubinsteina-Taybi lub zindywidualizowane opcje leczenia należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.

Niektóre fizyczne objawy zespołu Rubinsteina-Taybi są łatwo zauważalne w momencie urodzenia.Ten warunek zwykle obejmuje obecność charakterystycznych rysów twarzy wyłącznie dla tego zaburzenia, a kciuki lub duże palce mogą być szersze niż zwykle.Krótki wzrost powszechnie związany z tym stanem jest również oczywisty w momencie urodzenia, a noworodek może mieć wiele nadmiaru włosów ciała.Niektóre z problemów poznawczych lub rozwojowych, które są wspólne wśród osób z zespołem Rubinsteina-Taybi, mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki dziecko nie będzie nieco starsze.

W niektórych przypadkach dziecko urodzone w tym zespole może rozwinąć zaburzenie napadu lub może być nękaneprzez przewlekłe zaparcia.Wady serca występują u znacznej liczby pacjentów z zespołem Rubinsteina-Taybi, a wady te są często wystarczająco ciężkie, aby wymagać interwencji chirurgicznej.Ciężkość wyzwań mentalnych wpływających na tych pacjentów zwykle staje się oczywista, ponieważ spodziewane są kamienie milowe rozwoju.Większość osób urodzonych z tym zaburzeniem nie będzie mogła funkcjonować na poziomie szkoły podstawowej.Połączenie terapii poznawczej i terapii mowy jest często skuteczne w pomaganiu pacjentowi w funkcjonowaniu jak najwyższym poziomie.

Obecność zespołu Rubinsteina-Taybi ma zwiększone ryzyko rozwijania się powikłań, takich jak utrata funkcji nerek, problemy z karmieniem i utrata słuchu.Istnieje również znaczące ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, w tym chłoniaka i białaczki, wśród osób z tym stanem.Pacjent musi być ściśle monitorowany przez lekarza, aby wszelkie potencjalne powikłania można było zdiagnozować i leczyć jak najwcześniej.Operację może być stosowana w leczeniu nieprawidłowości fizycznych lub kosmetycznych, chociaż ten rodzaj leczenia inwazyjnego nie zawsze jest konieczny.