Co to jest ageneza sakralna?

Ageneza sakralna jest rzadkim i mało znanym stanem, który powoduje deformacja kręgosłupa.Ten warunek występuje tylko na około jeden na 25 000 żywych urodzeń.Naukowcy uważają, że ta nieprawidłowość występuje w pewnym momencie między trzema a siedmioma rozwojem płodu ze względu na czynnik lub zestaw czynników, które przerywają migrację mezodermy.

Osoby urodzone z agenezą sakralną mogą cierpieć na małe zmiany na dolnym kręgosłupie lub poważniejsze efekty, w tym fuzję kończyn dolnych.Chociaż nie wiadomo, dlaczego dokładnie tak się dzieje, spekuluje się, że czynnikiem może być brak pewnych istotnych składników odżywczych.Na przykład kwas foliowy pobrany w wystarczających ilościach może pomóc zapobiec tym i innym defektom kręgosłupa u noworodków.

Związki między agenezą sakralną a brakiem składników odżywczych, wraz z innymi czynnikami środowiskowymi, są w najlepszym razie słabe.Niektóre wskaźniki wskazują na cukrzycę matki jako możliwy czynnik ryzyka, ale żadna konkretna przyczyna środowiska nie została powiązana jednoznacznie.Większość przypadków agenezy sakralnej jest spowodowana czynnikami dziedzicznymi.Uważa się, że odziedziczone przyczyny, zwane również zespołem Currarino, są spowodowane mutacją niektórych genów.

Istnieją cztery główne typy agenezu sakralnego, niektóre cięższe niż inne.Pierwszy obejmuje częściowe powstawanie kości krzyżowej.Oznacza to, że opracowano niektóre dolne plecy, ale brakuje niektórych komponentów.Innym typem jest odkształcenie kalimacji, a dwa dodatkowe typy wiążą się z całkowitym niepowodzeniem powstawania kości krzyżowej.

Ponieważ w agenezie sakratu występują różne stopnie nasilenia, rokowanie jest równie zróżnicowane.Niektóre dzieci mogą prowadzić zwykłe życie z operacją w połączeniu z fizykoterapią.Inni mogą mieć w pełni zniekształcone nogi i biodra, uniemożliwiając chodzenie lub nawet czołganie się.Te dzieci prawdopodobnie będą ograniczone do wózka inwalidzkiego.Czasami kończyny dolne są nawet usuwane.

W niektórych bardzo ciężkich przypadkach funkcja pęcherza i jelit są hamowane.Może to wymagać zastosowania stałej kolostomii w celu zapobiegania nietrzymaniu nietrzymania jelit, a także cewnikowania przejścia moczu.Pomimo tych ograniczeń prognozy ulegają poprawie u tych pacjentów w miarę opracowywania bardziej wydajnych operacji i fizjoterapii;wraz z bardziej zaawansowanymi technologicznie wózkami inwalidzkimi i pomocy mobilności.

Aby zapobiec wystąpieniu agenezy sakralnej, wszystkie kobiety w latach dzieci są zachęcane do przyjmowania codziennej multiwitaminy zawierającej kwas foliowy.Utrzymanie zdrowej diety i stylu życia jest również korzystne, zapobiegając wystąpieniu cukrzycy typu dwa.Ważna jest również wysokiej jakości opieka prenatalna, aby opiekunowie mogli dostrzec wszelkie nieprawidłowości, a opcje leczenia mogą być udostępnione moment urodzenia.