Co to jest zespół Saethre-Chotzen?

Zespół Saethre-Chotzen (SCS) jest zaburzeniem, w którym objawy są spowodowane przedwczesnym łączeniem kości w czaszce.Powoduje to twarz, która może wydawać się asymetryczna z różnych powodów.Jest to stosunkowo rzadkie, chociaż niektórzy lekarze podejrzewają, że może to być bardziej powszechne niż sądzono;Jego objawy mogą być tak łagodne, że mogą zostać nierozpoznane.Wydaje się, że SCS wpływa na chłopców i dziewcząt i mdash;i wszystkie rasy i mdash;W równych liczbach i, choć rzadko, jest to najczęstsza w grupie zespołu czaszki związanych z zespołami.

Zespół Saethre-Chotzen pochodzi od dr Fritza Chotzen i dr Haakon Saethre.Saethre napisała artykuł z 1930 r. Opisujący zespół u kobiety w Norwegii i jej dwoje dzieci.Chotzen z Niemiec opisał rodzinę o podobnych cechach w 1931 r. Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzen, znanym również jako Acrocefalosyndaktycznie typu 3, często mają oczy, które są zbyt daleko od siebie i wydają się wybędzać z powodu płytkich zasięgów oka.Oczy są również często skrzyżowane.Nos może wydawać się spiczasty i często mówi się, że przypomina dziób, a uszy są często mniejsze niż zwykle i ustalane niż normalnie na głowie.Górna szczęka nie rozwija się w pełni, a linia włosów zaczyna się bardzo nisko na czole.Chociaż większość objawów jest związana z twarzą i czaszką, ten zespół może również powodować pasy palców i palców.

Charakterystyka fizyczna, pacjenci z SC są na ogół normalnej inteligencji, chociaż sporadyczne jest łagodne opóźnienie umysłowe.Pacjenci z SCS są zwykle krótsi niż średnia, ale mają normalny okres życia.Nie ma leczenia samego zespołu, chociaż niektórzy pacjenci mogą wymagać operacji, aby zmienić niektóre z ich rysów twarzy, szczególnie jeśli oczy są poważnie dotknięte.Jeśli konieczna jest operacja, najprawdopodobniej nastąpi to, gdy pacjent jest młody, zwykle w wieku od 9 miesięcy do 12 miesięcy.

Zespół Saethre-Chotzen jest chorobą odziedziczoną.Tylko jeden rodzic musi nosić chorobę, aby dziecko mogło ją odziedziczyć.Oznacza to, że istnieje 50 -procentowa szansa, że rodzic przekazuje chorobę swojemu dziecku.Chociaż SC były powszechnie mylone z podobnymi zespołami, proste badanie krwi może teraz ostatecznie powiedzieć lekarzom, czy pacjent ma SCS lub inny zespół, który wpływa na tworzenie czaszki.Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzen powinni być leczeni i monitorowani przez lekarzy specjalizujących się w zaburzeniach czaszkowych.