Co to jest choroba Sandhoff?

Choroba Sandhoffa jest niezwykle trudną chorobą, której przypomina sposób wyrażania się dla Tay-Sachs;Czasami nazywa się to poważną formą Tay-Sachsa, a innym razem jest zidentyfikowana jako bliski jego krewny.Obie choroby są zwykle śmiertelne i wpływają na ciało w podobny sposób, ale Sandhoff może być bardziej prawdopodobne w większej populacji ludzi.Choroba Tay-Sachsa najprawdopodobniej występuje w populacji żydowskiej.Obie choroby niszczą układ nerwowy, umożliwiając nagromadzenie lipidów w głównych narządach, co ostatecznie niszczy funkcjonowanie i powoduje śmierć.

Istnieją w rzeczywistości trzy formy choroby Sandhoff i są one klasyfikowane, kiedy się pojawią.Najczęstszą jest forma infantylna, która powoduje śmierć, zanim dzieci mają trzy lata.Istnieją również formy młode lub późne/dorosłe.W takich przypadkach enzym potrzebny do rozbicia lipidów może być w pewnym stopniu wytwarzany, ale nadal jest zbyt krótki, aby był w pełni skuteczny.Typ może najczęściej określać jakość życia i długość życia, a późne typy początkowe prawdopodobnie prowadzą do znacznie dłuższego okresu życia.

Objawy choroby Sandhoff obejmują zmiany kształtu głowy, gdy mózg się rozszerza, rozwój napadów, utrata funkcji motorycznej,Ślepota i skurcze mięśni.Mogą pojawiać się inne objawy, które mogą być w większym lub mniejszym stopniu w zależności od rodzaju.Ostatecznie osady tłuszczowe, szczególnie w mózgu, powodują poważnie zmniejszoną funkcję mózgu, która nie utrzymuje życia.

Podobnie jak w przypadku Tay-Sachsa, choroba Sandhoff nie ma lekarstwa.Nadal istnieje nadzieja na wyleczenie, a naukowcy szukają nowych technologii, takich jak badania nad komórkami macierzystymi, aby znaleźć sposób na zrekompensowanie brakujących enzymów, które pozwalają na akumulację lipidów.Mogą istnieć możliwości uczestnictwa w badaniach klinicznych, biorąc pod uwagę dążenie do wyleczenia tej choroby.Organizacje takie jak National Institutes of Health mogą mieć informacje o badaniu klinicznym, a lekarze wspierający osoby z chorobą Sandhoff mogą również posiadać takie informacje.

W przypadku braku lekarstwa ważne jest, w jaki sposób dziedziczona jest choroba Sandhoff.Wzorzec dziedziczenia nazywa się autosomalnym recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić gen recesywny, aby stan miał miejsce u dziecka na dowolnym etapie życia.Ludzie mogą mieć do tego gen, gdyby mieli rodzeństwo z Sandhoffem lub ich rodzice mieli rodzeństwo z tym stanem.

Gdy oboje potencjalni rodzice noszą recesywny gen, mają 25% szans na każdą ciążę posiadania dziecka z chorobą Sandhoff.Jest też jedna na dwie szanse, że dziecko skończy z recesywnym genem.Chociaż ten gen nie jest wyrażany, oznacza to, że nosiciele potrzebowaliby testów genetycznych z partnerami w późniejszym życiu.Podczas testowania rodzice mogą ustalić, czy są zagrożone, czy też planują ryzykować posiadanie dziecka, które może rozwinąć ten stan.