Co to jest zespół Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo jest również znany pod nazwą MUCOPOLYSACCHARIDOZY III lub MPS III.Jest to zaburzenie zwyrodnieniowe spowodowane niezdolnością organizmu do rozbicia niektórych łańcuchów cząsteczek cukru zwanych mukopolisacharydami.Choroba ma tendencję do powodowania śmiertelności przed 20 rokiem życia, choć istnieje kilka wyjątków i obecnie nie jest uleczalna.Diagnoza zwykle występuje w pierwszych latach życia, kiedy dziecko nie rozwija się, jak można by się spodziewać, lub zaczyna mieć straty w każdym osiągnięciu rozwojowym.

Zwykle zespół Sanfilippo jest identyfikowany jako zaburzenie odziedziczone.Rodzice dziecka z tym stanem go nie będą mieli, ale każdy z nich będzie miał za to recesywny gen, który jest przekazywany dziecku.Nazywa się to autosomalnym recesywnym wzorem dziedziczenia.Jeśli ktoś zna kogoś w rodzinie, który miał lub ma ten stan, w tym ciotki, wujkowie lub kuzynów, testowanie z partnerem jest dobrym pomysłem przed poczęciem.Oboje rodzice muszą mieć gen, aby został wyrażony, ale jeśli nawet jeden partner go ma, należy to zauważyć, aby następne pokolenie dzieci zdaje sobie sprawę, że może nosić gen recesywny.

Na ogół nie ma możliwości, aby rodzice stwierdzili, kiedy rodzi się niemowlę, że zespół Sanfilippo jest obecny, chyba że jest wysoce podejrzane i przeprowadzane są testy genetyczne.Niektóre dzieci z tą chorobą mają większą niż normalną głowę, ale wiele wydaje się być w pełni dobrze.Po pierwszym roku życia pewne objawy mogą stać się bardziej widoczne, a obejmują one brak osiągnięcia zysków rozwojowych, przewlekłą biegunkę i pobudzenie lub złe zachowanie, które się pogarsza.Niektóre dzieci z tym stanem mają również problemy ze stawami lub sztywność nóg, a inne mogą mieć drgawki, rozwijać zamieszanie lub demencję i być podatne na infekcje oddechowe.

U niektórych dzieci istnieją charakterystyczne markery wyglądu, które mogą sugerować chorobę, w tym większą głowę.Osoby z tym stanem mają grubsze usta, bardziej dorosłych rysunków twarzy i ciężką brwi, które mogą być grube i spotykać się z środkiem.Włosy mogą być również grubsze lub bardziej obfite w wzroście, niż zwykle można by się spodziewać u małego dziecka.

Stopień, w jakim rozwija się zespół Sanfilippo, można określić według rodzaju.Istnieją cztery rodzaje choroby, oznaczone przez D., każdy reprezentuje brak określonego enzymu, który utrudnia rozkładanie cukrów długiego łańcucha.Typ może częściowo ustalić wynik.Typ A jest często uważany za najcięższy i najczęstszy.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Sanfilippo, wsparcie terapeutów, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i zaangażowanie lekarzy może być niezbędne.Leczenie może pomóc złagodzić niektóre stany, choć nie może w pełni zmienić przebiegu choroby.Opiekunowie będą potrzebować wsparcia, a inne dzieci w rodzinie, które nie mają stanu, mogą skorzystać z wsparcia i poradnictwa, ponieważ kwestie zachowania dotkniętego dziecka mogą być problematyczne dla całej rodziny, a poręczenie utraty rodzeństwa jest emocjonalnie ciężkie.

Oczywiście najlepszym możliwym leczeniem byłoby sposób na wyleczenie choroby, a jak dotąd pozostaje nieuchwyt.Niestety może to oznaczać krótkie życie dla wielu dzieci zdiagnozowanych tej choroby.Wraz z rozwojem nowych metod leczenia genów i komórek macierzystych jest szczerym życzeniem, aby pewnego dnia zespół Sanfilippo stał się stanem możliwym do wyleczenia.