Co to jest schizencefalia?

Schizencefalia jest bardzo rzadką wrodzoną nieprawidłowością mózgu, w którym mózg jest przerywany jednym lub więcej rozszczepów wypełnionych płynem mózgowo -rdzeniowym.W jednostronnej schizencefalii pacjent ma rozszczep na jednej z półkuli mózgu, podczas gdy obustronna postać tego stanu obejmuje obie półkule.Pacjenci z tym stanem doświadczają szeregu problemów neurologicznych, w zależności od wielkości i lokalizacji rozszczepów.

Istnieje kilka możliwych przyczyn schizencefalii.Ekspozycja środowiskowa na niektóre substancje podczas krytycznej fazy rozwoju mózgu może powodować ten stan, podobnie jak niektóre infekcje u matki.Czasami schizencefalia występuje losowo w wyniku nieprawidłowości w rozwoju płodu.We wszystkich przypadkach rozszczep są wyłożone szarej materią, co wskaźnik, że tworzą się bardzo wcześnie.Rozszczepy mogą być zamknięte lub otwarte w naturze, w zależności od poszczególnych pacjentów, w którym to przypadku warunek jest klasyfikowany jako schizencefalia otwarta lub zamkniętej.W innych przypadkach stan ten może stać się widoczny po porodzie i porodzie, ponieważ pacjent nie osiągnie kamieni milowych rozwoju lub doświadcza problemów takich jak paraliż, osłabienie mięśni i napady.Napady są niezwykle powszechne u pacjentów ze schizencefalicznym, a niektóre rozwijają się również wodogłowowie, w których nagromadzenie płynu na mózgu, który może być niebezpieczny dla pacjenta.Problemy te będą utrzymywać się w życiu i różnią się dotkliwością;Niektórzy pacjenci mogą żyć względnie normalnymi życiem z jednostronnymi formami tego stanu, podczas gdy osoby z dwustronną schizencefalią mają tendencję do napotykania poważniejszych problemów.

Nie jest możliwe leczenie schizencefalii, ale techniki można stosować do zarządzania tym stanem i utrzymywania pacjenta bardziejwygodny.Fizjoterapia może być stosowana, aby pomóc pacjentowi w rozwoju siły mięśni, podczas gdy leki mogą zarządzać napadami, a spersonalizowana edukacja może pomóc dziecku poradzić sobie z opóźnieniami rozwojowymi.Jeśli rozwinie się wodogłowowie, może zostać zainstalowany chirurgicznie bocznik w celu spuszczenia nadmiaru płynu.

Posiadanie dziecka ze schizencefalią nie oznacza, że przyszłe dzieci będą miały ten stan, ponieważ nie są odziedziczone.Matki mogą zmniejszyć ryzyko schizencefalii u swoich dzieci, starając się unikać ekspozycji i infekcji środowiskowych podczas ciąży, szczególnie we wczesnych stadiach, gdy mózg rozwija się bardzo szybko.Ostatecznie jednak wrodzone wady wrodzone mogą się zdarzyć, nawet gdy kobiety w ciąży są bardzo ostrożne w stosunku do swoich ciąż;Zamienianie zapłodnionej zygoty w całe ludzkie dziecko jest złożonym procesem z wieloma krokami, a czasem krok po prostu idzie nie tak.