Co to jest zespół Seckela?

Syndrom Seckela jest rzadkim rodzajem karłowości, który jest spowodowany wadą wrodzoną.Często powoduje to wyraźne wady fizyczne, w tym bardzo krótki wzrost i wygląd przypominający ptaki.Poważne zaburzenia umysłowe i zaburzenia krwi występują również u większości pacjentów z zespołem Seckela.Lekarze zwykle próbują leczyć zaburzenia krwi, a rodzice muszą nauczyć się dbać o dziecko wymagające psychicznie.

Helmut Paul George Seckel był wybitnym niemieckim lekarzem, który wyemigrował do Stanów Zjednoczonych podczas II wojny światowej.W 1960 r. Seckel był pierwszym lekarzem, który opisał to zaburzenie.Czasami nazywany jest również mikrokefalicznym pierwotnym karłowatem, karłowatą i karłowatą z widokiem na ptaki.Wariant tego rodzaju karłowatości jest również znany jako zespół Harpersa, który został nazwany na cześć dr Rity G. Harpera.Zespół Seckela jest bardzo rzadki i zdiagnozowano go tylko garść niemowląt.Uważa się, że jest to zaburzenie genetyczne.Osoby urodzone z tym zaburzeniem zwykle zmutowały chromosomy.

Te mutacje mogą powodować kilka mutacji fizycznych.Niemowlę z zespołem Seckela zwykle rodzi się z bardzo niską masą urodzeniową z powodu niewłaściwego wzrostu przed urodzeniem.Większość z tych niemowląt zwykle waży tylko około 3 funtów (1360,8 gramów) przy urodzeniu.Podobnie jak w przypadku większości innych rodzajów zaburzeń krasnoludów i wzrostu, dzieci te zawsze będą znacznie krótsze niż inne osoby.

Pacjenci z zespołem Seckela zwykle będą mieli wiele innych mutacji fizycznych.Ich głowy są zwykle mniejsze niż przeciętne, z bardzo dużymi oczami i małą szczęką i podbródkiem.Ci pacjenci mogą również mieć nos przypominający dziób, podobny do dziób niektórych ptaków.Można również wpływać na inne kości i stawy, szczególnie te w biodrach i łokciach.

Około jedna czwarta wszystkich pacjentów z zespołem Seckela również cierpi na pewnego rodzaju zaburzenia krwi.Niedokrwistość i rak krwi to dwa przykłady tego.Może również wystąpić warunek znany jako pancytopenia.Zaburzenie to charakteryzuje się niższą niż normalną liczbą komórek krwi w organizmie.

Uposażenie umysłowe jest również bardzo powszechne u pacjentów z zespołem Seckela.To zaburzenie psychiczne może być łagodne w niektórych przypadkach, ale zwykle jest ciężkie.Szacuje się, że ponad połowa wszystkich pacjentów cierpiących na to zaburzenie również cierpi na ciężkie upośledzenie umysłowe.

Leczenie zespołu Seckela zwykle koncentruje się na leczeniu towarzyszących problemów medycznych.Na przykład pacjenci z zaburzeniami krwi będą leczeni z powodu tych zaburzeń.Rodzice dzieci z tym zaburzeniem muszą również zwykle nauczyć się radzić sobie z dzieckiem upośledzonym umysłowo.Terapia i poradnictwo mogą być pomocne w tym problemie.