Co to jest niedokrwistość sierpowatą?

Niedokrwistość sierpowatą jest odziedziczonym zaburzeniem krwi najczęstszym wśród narodowych, afrykańskich, na Bliskim Wschodzie lub na śródziemnomorskim pochodzeniu.Jest przekazywany dzieciom, gdy oboje rodzice mają cechę sierpowatą : pojedynczy nienormalny gen sierpowy.Chociaż pojedynczy gen nie wytwarza niedokrwistości sierpowatej, dziedziczenie genu sierpowatego od każdego rodzica powoduje zaburzenie. Niedokrwistość sierpowatą wpływa na czerwone krwinki odpowiedzialne za rozprowadzenie tlenu w organizmie za pomocą białka zwanego hemoglobiną (HBA).Normalne, zdrowe czerwone krwinki są zaokrąglone i miękkie, łatwo poruszają się przez naczynia krwionośne.Osoby z niedokrwistością sierpowatą mają zniekształconą hemoglobinę (HBS), która powoduje, że czerwone krwinki stają się w kształcie półksiężyca lub sierpowowawcze.HBS powoduje również, że komórki stają się sztywne i lepkie.

Ta kombinacja czynników powoduje, że nieprawidłowe sierpowate komórki rozłączają się na siebie lub skupiają się razem.Następnie naczynia stają się zatkane, zmniejszając przepływ krwi, co powoduje obniżenie poziomu tlenu w tkankach ciała i narządach.Jest to nie tylko niezdrowe, ale może być bolesne.Dodatkowo komórki sierpowe rozpadają się w ciągu zaledwie 10-20 dni, w porównaniu do zdrowych komórek żyjących około 140 dni.Ta przyspieszona utrata czerwonych krwinek może prowadzić do niedokrwistości, stąd pełna nazwa zaburzenia: niedokrwistość sierpowata.

Niedokrwistość sierpowatą nie jest zaraźliwa ani zakaźna i może być odziedziczona.Ponieważ osoby niosące cechy sierpowatą nie będą wiedziały, dopóki nie zostaną przetestowane, pary zagrożone są do lekarza przed posiadaniem dzieci.Jeśli oboje rodzice noszą gen sierpowy, dzieci mogą otrzymać odpowiednie leczenie od urodzenia.Może to być niezbędne, ponieważ anemia sierpowatą może być nierozpoznana lub źle zdiagnozowana przez lata;Jego objawy są często sporadyczne lub podobne do objawów innych chorób.

Objawy osobiste anemii sierpowatej różnią się znacznie i mogą być łagodne lub ciężkie, a niektórzy cierpiący wymagają częstej hospitalizacji.Ogólnie niedokrwistość powoduje zmęczenie i duszność i może wpływać na rozwój dzieci.Niedokrwistość sierpowatą może również powodować żółtaczkę lub żółknięcie oczu i skóry ze przyspieszonego rozkładu czerwonych krwinek.Wysokie ciśnienie krwi i nadciśnienie płucne są często powiązanymi skutkami ubocznymi.

Niedokrwistość sierpowatą jest poważnym zaburzeniem, które dotyka miliony ludzi na całym świecie, w tym zgłoszonych około 75 000 Amerykanów.Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, przeszczepy szpiku kostnego czasami są skuteczne.Skuteczne zarządzanie anemią sierpowatą również poprawiło się również w ciągu ostatnich lat.

Ten artykuł zawiera ogólne informacje na temat anemii sierpowatej, ale nie jest poradą medyczną ani zastępcą diagnozy medycznej.Jeśli ty lub ktoś, kogo znasz