Co to jest sierpowa hemoglobina?

Situ sierpowa, zwana także S. hemoglobiną, jest powszechną formą nieprawidłowej hemoglobiny, która służy jako źródło zarówno cechy sierpowatej, jak i niedokrwistości sierpowatej.Obecność sierpowatej hemoglobiny, zwanej także sierpowatym genem, można znaleźć głównie u osób z afrykańskim hemoglobiną, można potwierdzić jedynie poprzez badanie krwi.W przypadkach, w których dziedziczenie genów sierpowych powoduje niedokrwistość sierpowatą, nie ma lekarstwa na chorobę i mdash;Istnieją jedynie środki zapobiegawcze w przypadku kryzysów bólu i leczenia w zakresie zarządzania epizodami bólu, które mogą trwać godziny lub dni, w zależności od intensywności.

Jest to rzadkie, nieprawidłowe tworzenie hemoglobiny występuje, gdy występuje zmiana w kodeksie genetycznym hemoglobiny.W przypadku sierpowatej hemoglobiny jej powstawanie jest wynikiem braku pojedynczego aminokwasu.Zmutowana hemoglobina jest mniej płynna niż typowa hemoglobina, w wyniku czego w komórce powstają polimery.Te polimery wiążą się ze zniekształceniem tworzenia komórek, co nadaje mu sierp lub półksiężyc.

Gdy dana osoba dziedziczy pojedynczy sierpowy gen hemoglobiny, ma on cechę sierpowatą lub cechę hemoglobiny S. i jest tylko cecha hemoglobiny S.nosiciel choroby sierpowatej.Ilość sierpowatej hemoglobiny obecnej w nośniku jest zwykle minimalna i niewystarczająca do zmiany kształtu czerwonych krwinek.Osoby, które są przewoźnikami, rzadko doświadczają problemów zdrowotnych związanych z pojedynczym genem sierpowatym i nie będą rozwijać anemii sierpowatej.

Ci, którzy dziedziczą sierpową hemoglobinę od obojga rodziców, mogą wytwarzać tylko sierpową hemoglobinę, co oznacza, że osoba ma niedokrwistość sierpowatą.Przy tego rodzaju niedokrwistości sierpowato czerwonych krwinek może hamować przepływ krwi, powodując ból, zwiększone ryzyko udaru mózgu i zwiększoną podatność na infekcję.Rozpoznanie niedokrwistości sierpowatej następuje ogólnie przed dzieckiem w wieku sześciu miesięcy.

Objawy niedokrwistości sierpowatej obejmują ból brzucha, żółtaczkę, ból stawów, zmęczenie, ból w klatce piersiowej i podatność na infekcje.Objawy mogą prowadzić do epizodów pełnego bólu, które można leczyć poprzez zastosowanie różnych zabiegów.Dzieci z niedokrwistością sierpowatą będą na ogół objawowe w wieku około czterech miesięcy, więc ważne jest, aby dziecko objawowe było jak najszybciej widoczne przez hematologa i ustanowiony schemat penicyliny w celu walki z infekcjami.

Ból kości jest jednym z najczęstszych kryzysów doświadczanych przez osoby z anemią sierpowatą.W wielu przypadkach początek takich kryzysów bólowych jest wytrącany przez ekstremalną zmianę temperatury, odwodnienie lub infekcję.Leczenie anemii sierpowatej obejmują stosowanie antybiotyków, leków przeciwbólowych, suplementów witaminowych, transfuzji krwi i operacji, w tym przeszczepu szpiku kostnego.Powikłania, takie jak zapalenie stawów, problemy z kościami i choroba pęcherzyka żółciowego, są traktowane tak, jak występują.