Jaki jest zespół Smith-Lemli-Opitz?

Zespół Smith-Lemli-Opitz jest dziedzicznym zaburzeniem, które może prowadzić do wielu problemów rozwojowych, zarówno fizycznie, jak i psychicznie.Jest to rzadki stan, który wynika z niedoboru enzymu, powodując brak naturalnego cholesterolu w ciele.Objawy mogą obejmować łagodne problemy poznawcze i krótki wzrost do ciężkiego upośledzenia umysłowego i deformacji fizycznych.Osoba, która rodzi się z tym stanem, zwykle ma problemy z przezżywotnieniami, chociaż lekarze mogą próbować złagodzić niektóre objawy suplementami diety i operacji korekcyjnej.

Stan ten jest nazwany na cześć trzech badaczy medycznych, którzy początkowo opisali to w 1964 r., Choć leżące u podstaw genetycznePoczątki zostały rozpoznane dopiero w 1993 roku. Lekarze wiedzą teraz, że zespół Smith-Lemli-Opitz jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać dany zmutowany gen do swojego dziecka, aby stan mógł zostać wyrażony.Gen odpowiedzialny za zespół Smith-Lemli-Opitz nie jest w stanie wytworzyć enzymu, który normalnie kontroluje produkcję cholesterolu.Bez wystarczającej ilości naturalnego cholesterolu niemowlę podlega opóźnionym, niekompletnym i nienormalnym rozwójowi.

Dziecko, które rodzi się z zespołem Smith-Lemli-Opitz, prawdopodobnie będzie miało mniejszą niż średnia głowa, bardzo wyraźne rysy twarzy iNiski ton mięśni.Nieprawidłowy rozwój ważnych narządów wewnętrznych, w tym serca i płuc, może prowadzić do poważnych powikłań medycznych.Palce lub palce mogą być połączone razem lub dziecko może urodzić się z dodatkowymi cyframi.Gdy dziecko się starzeje, prawdopodobnie cierpi z powodu niskiej zdolności poznawczej, problemów komunikacyjnych, niestabilności emocjonalnej i problemów behawioralnych.

Obecność zespołu Smith-Lemli-Opitz jest zwykle wykrywana, zanim dziecko urodzipokazy.Położnik może potwierdzić diagnozę po dostarczeniu dziecka, wykonując skanowane skanowanie tomografii i wykonując serię badań krwi.Próbka krwi, która ujawnia nienormalnie niski poziom cholesterolu w ciele, wyraźnie wskazuje na zespół Smith-Lemli-Opitz.

Podobnie jak w przypadku wielu chorób genetycznych, nie ma wyraźnego lekarstwa na zespół Smitha-Lemli-Opitz.Leczenie z wyboru większości pacjentów obejmuje regularne dawki doustne lub zastrzyki dożylne suplementu cholesterolu.Dodatkowy cholesterol może pomóc w promowaniu lepszego wzrostu i rozwoju, choć jest mało prawdopodobne, aby pacjent kiedykolwiek zbliżył pełną dojrzałość umysłową.Procedury chirurgiczne mogą być pomocne w korygowaniu nieprawidłowości narządów wewnętrznych i problemów strukturalnych.Osoby zwykle muszą otrzymać częste kontrole medyczne i utrzymywać specjalne diety przez całe życie, aby zapewnić swoje zdrowie i komfort.