Jaki jest zespół Smith-Magenis?

Zespół Smith-Magenis jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować szereg różnych wad fizycznych i problemów ze zdrowiem psychicznym.Warunek wynika z losowego usunięcia określonego genu na chromosomie 17 podczas wczesnego rozwoju płodu.Osoby z zespołem Smith-Magenis są zwykle krótsze niż przeciętnie i mają szerokie, wyraźne rysy twarzy.Większość osób cierpiących ma również pewien stopień upośledzenia umysłowego i jest podatna na agresywne problemy behawioralne.Przy dedykowanym leczeniu i wsparciu wielu pacjentów jest w stanie funkcjonować nieco niezależnie w społeczeństwie i osiągnąć normalną długość życia.

Dziesięciolecia badań genetycznych wskazały przyczynę zespołu Smitha-Magenisa.Gen kodujący białko zwany RAI1 jest częściowo lub całkowicie nieobecny na chromosomie 17 dotkniętych osobników.Chociaż dokładna funkcja RAI1 nie jest całkowicie zrozumiana, jasne jest, że przyczynia się ona zarówno do rozwoju fizycznego, jak i umysłowego.Warunek rzadko jest dziedziczony;Nowe przypadki pojawiają się spontanicznie bez żadnej rodziny zespołu Smith-Magenis lub innych powiązanych zaburzeń genetycznych.

Niemowlęta urodzone z zespołem Smitha-Magenisa mogą nie wykazywać natychmiastowych objawów.W większości przypadków diagnoza jest postawiona dopiero we wczesnym dzieciństwie.Większość dzieci z zaburzeniem ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szerokie policzki, wyraźna dolna szczęka, wystająca górna warga i płaski nos.Ponadto mogą być krótsze niż ich rówieśnicy, mają słaby ton mięśni i wykazują wczesne oznaki skoliozy.Większość dzieci ma problemy rozwojowe, które upośledzają ich zdolność do nauki mówienia, czytania i dogadywania się z innymi.

Problemy ze snem są również powszechne z zespołem Smith-Magenis.Dzieci i dorośli często mają problemy z zasypianiem w nocy i zasypianiem do rana, a w ciągu dnia mogą być nadmiernie zmęczeni i letargiczni.Wybuchy behawioralne, takie jak rzucanie napadami złości, uderzenie siebie lub innych, i krzyki są również powszechne.Osoby cierpiące również szybko tracą zainteresowanie działaniami i stają się wysoce niecierpliwe.

Nowoczesne postępy w testach genetycznych pozwalają specjalistom na identyfikację brakujących genów RAI1 w próbkach krwi.Niektóre przypadki są jednak błędnie zdiagnozowane, co może prowadzić do opóźnionego lub niewłaściwego leczenia.Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby uzyskać więcej niż jedną profesjonalną opinię od lekarzy, ilekroć dziecko wydaje się wykazywać objawy zespołu Smitha-Magenisa.

Nie ma lekarstwa na zaburzenie, ale można podjąć kroki w celu poprawy objawów pacjentów i jakości jakościowychżycia.Często przepisywane są leki w celu poprawy koncentracji, rozpiętości uwagi i trudności ze snem.Operacja kręgosłupa może być konieczna, jeśli skolioza powoduje ból i ograniczony zakres ruchu.Oprócz opieki medycznej wielu młodych pacjentów wymaga stałego wsparcia rodzinnego z jedzeniem, kąpielą, ubieraniem się i użyciem łazienki.Trwające fizykoterapia i trening mowy może pomóc pacjentom w uzyskaniu niezależności i pewności siebie.